近日，国际著名综合性学术期刊PNAS在线刊登了上海生科院计算生物学所徐书华研究员课题组的最新研究成果“Genetic Dating Indicates that the Asian-Papuan Admixture through Eastern Indonesia Corresponds to the Austronesian Expansion，”。该研究巧妙利用人群迁移过程中由于基因交流（遗传混合）产生的特殊遗传结构并首次利用基因组范围的重组信息，研究了现代人类在亚太地区影响最大的一次人口扩张事件——南岛人群的基因交流和扩张时间。
南岛人群（Austronesian-speaking peoples）是根据语言学界定的一个人群，其中人们使用的语言都属于南岛语系。计算生物学所的研究人员与合作者一道在2009年的Science论文中已经揭示出该人群在遗传学上确实有共同属性——即南岛人群共享一种特有遗传组分，并且相对于外部人群南岛人群内部的遗传亲缘关系更为紧密。南岛人群现存总人口数达两亿五千万之多，其地理分布极为广阔，东西跨度超过地球圆周的一半。东达南美洲西部的复活节岛，西到东非外海的马达加斯加，南达新西兰，北至台湾。这样一个超级人群的起源和迁移历史吸引了众多语言学家、人类学家、考古学家和遗传学家的极大研究兴趣。从生物学的角度来讲，与这个人群相关的科学研究牵涉到整个亚太地区现代人类遗传起源和进化，以及现存人群遗传多样性和表型多样性的形成机制等等一系列的错综复杂但又极其关键的问题。而在生物进化和人类起源和迁移历史研究中，首要的一个任务就是时间估计。
然而，关于南岛人群的扩张时间估计，几乎所有数据和证据都来自考古学和语言学。尽管有大量的遗传学研究，但是由于人类在这块广袤地域的多方位、多次反复迁移和基因交流（遗传混合），使得基于单一遗传座位如Y染色体和线粒体DNA的研究很难在人群的扩张时间上做出明确的估计。而常染色体由于重组又导致基于突变数据信息的时间估计上更加困难。因此，人群之间的基因交流以及基因组的交换重组为人群历史的遗传学研究设置了重重障碍。徐书华研究员等则巧妙利用了这些“障碍”，即充分利用人群迁移过程中由于基因交流（遗传混合）产生的特殊遗传结构，通过计算生物学的手段，推断基因组中的重组信息，首次从遗传学的角度估计南岛人群在东南亚一带的扩张时间为大约4000年前，这个结果与考古学和语言学的研究吻合，并且在德国合作者的另一套独立的数据中使用不同的方法得到进一步证实。很有意思的是，该研究还估计了南岛人群在东印度尼西亚群岛上的迁移速度，大约每年0.9公里。这个估计的速度要比基于语言学数据的估计（每年3公里）慢很多，一个可能的解释是基因的传播速度要比语言的传播速度慢一些。该项研究结果不仅加深了人们对南岛人群以及整个亚太地区人群的迁移和基因交流历史以及遗传多样性形成机制的了解，同时也对今后利用基因组中的遗传混合和重组信息进行群体遗传学研究具有方法和策略上的参考性意义。
该工作由计算生物学所徐书华研究员领导完成，主要合作者来自德国马普学会、荷兰鹿特丹伊拉斯姆斯大学、复旦大学以及其他近十个国家的著名研究单位。该研究工作得到了国家自然科学基金委、上海市科委、中国科学院、德国马普学会、香港王宽诚教育基金会等多项基金的资助。（生物谷Bioon.com）
doi:10.1073/pnas.1118892109
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Genetic dating indicates that the Asian–Papuan admixture through Eastern Indonesia corresponds to the Austronesian expansion
Shuhua Xua,1, Irina Pugachb, Mark Stonekingb, Manfred Kayserc, Li Jina,d, and The HUGO Pan-Asian SNP Consortium2
Although the Austronesian expansion had a major impact on the languages of Island Southeast Asia, controversy still exists over the genetic impact of this expansion. The coexistence of both Asian and Papuan genetic ancestry in Eastern Indonesia provides a unique opportunity to address this issue. Here, we estimate recombination breakpoints in admixed genomes based on genome-wide SNP data and date the genetic admixture between populations of Asian vs. Papuan ancestry in Eastern Indonesia. Analyses of two genome-wide datasets indicate an eastward progression of the Asian admixture signal in Eastern Indonesia beginning about 4,000–3,000 y ago, which is in excellent agreement with inferences based on Austronesian languages. The average rate of spread of Asian genes in Eastern Indonesia was about 0.9 km/y. Our results indicate that the Austronesian expansion had a strong genetic as well as linguistic impact on Island Southeast Asia, and they significantly advance our understanding of the biological origins of human populations in the Asia–Pacific region.
