近年来，随着科技的发展以及研究的深入，科学家在其研究中不断开始使用高通量测序技术以及全基因组深度测序技术，这些测序技术的应用更加加速了研究者的课题研究的深度以及实验结果的可靠性。
高通量测序技术（High-throughput sequencing）又称为下一代测序技术，其以能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定等为标志，该技术可以分为很多种，比如大规模平行签名测序、DNA 纳米球测序等。
高通量测序技术是对传统测序一次革命性的改变，可以轻松实现一次对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定，其也被称为深度测序(deepsequencing)技术。
全基因组测序技术即是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序技术，在1986年研究者Renato Dulbecco提出人类基因组定序，全基因组测技术包括提取基因组DNA、随机打断、基因簇制备、对插入片段进行测序等过程。
全基因组测序覆盖面广，能检测个体基因组中的全部遗传信息；准确性高，其准确率可高达99.99%。
在此，小编汇总了近一年来关于高通量测序技术和全基因组测序技术应用的一些亮点研究。
高通量测序篇
【1】Nature：高通量测序技术揭秘人类自体免疫病的发病根源
来自英国伦敦大学玛丽皇后学院及伦敦大学的研究者通过对迄今为止的人类疾病进行的大批测序，来调查六种自身免疫疾病的遗传学基础，相关研究刊登于近日的国际杂志Nature上。
这些疾病包括自身免疫性甲状腺病、脂泻病、克罗恩氏病、银屑病、多发性硬化症及I型糖尿病，其致病原因尚不清楚，在每一种疾病中，其部分遗传性可以通过已经鉴别出的基因突变所解释，目前新型的技术可以鉴别出这些疾病发生的某些弱效应的基因突变。
这项研究中，研究者使用高通量的测序技术来寻找新的基因突变，包括罕见的以及潜在的高风险突变基因，研究者在将近42，000名个体中鉴别出了25个此前鉴别出的风险基因。研究者表示，这些疾病的遗传风险很有可能包括成百上千的弱效应突变，而这些突变在人群中却是非常常见的。
【2】PLoS one：分析高通量短序列数据程序包
中科院西双版纳热带植物园研究员Chuck Cannon与北京基因组所和美国得州理工大学的科研人员合作，研发出可直接分析高通量短序列数据的程序包，简化了高通量数据的比较基因组和转录组研究。相关研究成果日前发表于《科学公共图书馆—综合》。
据Cannon介绍，高通量测序又称“下一代”测序，可一次并行对几十万到几百万条DNA分子测序。因此，这种测序方法能对物种的转录组和基因组进行比以往更为全貌的分析。
但是，由于“下一代”测序技术原始数据的读长只有数十或一两百个碱基，按照传统的分析流程，必须要采取生物信息学工具将这些短的碱基数据组装成较长的序列组或基因组框架，才能进一步取得具有生物学意义的结果。这制约了此类数据在没有参照基因组的非模式生物基因组研究中的发展。
“我们研发的直接分析高通量短序列数据的程序包，可直接通过检测数据中kmer片段是否存在和出现频次，来探讨一定数量目标基因组中的序列差异，所以该程序包可突破此类数据经常面临的生物信息学的分析瓶颈。”Cannon告诉记者。
【3】Genome Res.：基于染色质免疫沉淀和高通量测序的鉴定DNA易损位点的手段
北京生命科学研究所杜立林实验室在《Genome Research》杂志在线发表题为“Mapping genomic hotspots of DNA damage by a single-strand-DNA-compatible and strand-specific ChIP-seq method”的文章。
在细胞的正常生理过程中，特别是DNA复制的过程中，DNA有可能发生损伤，从而对基因组的稳定性造成威胁。基因组结构与功能的不均一性使得在不同位置发生DNA损伤的几率也不相同。基因组上某些位点显示更高程度的不稳定性和易受损性，比如人类染色体上的脆性位点。参与维持基因组稳定性的很多基因的一个功能是保护基因组上的某些特殊位点。当这些基因的功能丧失时，被它们保护的位点就可能变成DNA易损位点。因此，系统地分析不同基因突变体中DNA易损位点的分布规律和在这些位点发生的损伤的特征，可以帮助我们更深入地了解维持基因组稳定性的机理。
利用DNA修复蛋白在DNA损伤位点聚集的特性，杜立林实验室建立了一个基于染色质免疫沉淀和高通量测序的鉴定DNA易损位点的手段，称为SPI-Seq。这个方法的主要特点是能报告结合单链DNA的修复蛋白（如Rad52）在基因组上的分布，并能揭示其结合的单链DNA的链特异性。
【4】PLoS Bio：高通量DNA测序法可绘制全脑神经连线图
美国神经科学家团队提出了一种全新的革命性方法，以获得小鼠的全脑神经元连接图。相关研究成果刊载于10月23日《公共科学图书馆·生物学》杂志上。
该研究小组由冷泉港实验室安东尼·扎多教授领导，旨在提供一个完整的神经元连接图。目前获取此种高精度信息的唯一方法，是利用电子显微镜检查单个细胞间的突触。但这是一种速度慢、价格贵和劳动密集型的方法。扎多提出的方法是，利用高通DNA(脱氧核糖核酸)测序，以单个神经元的解析度来探求神经回路的连接。
之前，美国科研团队在哺乳动物的大脑映射连接上已取得一些进展。他们利用注射示踪染料或病毒的方法，以“中等”分辨率追踪脑区的神经纤维来描绘神经元连接图。其他研究小组则是基于用电子显微镜按比例放大的方法。
扎多表示，他们将以目前现有的高通量基因组测序仪可读的数据格式，来呈现神经元的连接。为此，他们开发了一种被称为“单个神经元连接条形码”(BOINC)的新工艺。
