路易斯安那州大学生物系的研究人员揭示出了人类基因组中一个2500万年进化过程的细节。一些似乎在这个进化过程中出于潜伏状态的特殊的DNA序列可能并不是简单的休眠。相反,研究人员发现这些成分通过秘密地产生极度活跃的后裔拷贝并产生人类基因组中最大的DNA成分家族——Alu成分,从而在人类进化过程中起到至关重要的作用。
这项研究由Mark A. Batzer博士领导,首次给出证据证明Alu成分的进化机制。研究的结果公布在5月的Genome Research杂志上。
Alu成分是一些短的、有300个核苷长的DNA序列,它们能够自我复制、通过RNA中间体移动并插入到基因组中的其他位置。在进化中,这种逆转录转座活动导致人类基因组中产生数百万的Alu成分的拷贝。由于这种成分在人类基因组中非常丰富,因此一般通过它们的起源和序列成分加以区分。但是,人们却还不明白这些成分持续存在并繁殖以影响人类进化的确切机制。
研究人员Batzer博士和同事分析了人类基因组中的Alu成分的亚家族——Alu Yb家族并将其与其他灵长类动物基因组的这种成分进行了对比。研究组发现一些Alu Yb亚家族成员在所有被测灵长类基因组中具有直向同源[共同祖先的直接后代(没有发生基因复制事件)之间的同源基因称为直向同源,生物通网站注],而Alu Yb的起源可以追溯到大约1800到2500万年以前。
他们的结果还表明Alu Yb亚家族在过去的300到400万年间在人类基因组中发生了一个重要的种特异性扩增。这种似乎在2000万年时间里持续逆转录转座静止但在过去的几百万年突然爆发的人类特异性逆转录转座活动的发现促使研究人员形成了新的有关Alu成分进化的理论,即“stealth driver”模型。
在这个模型中,低活动性的Alu成分在很长的一段时间里维持着低拷贝数,并且偶尔制造出短生命的极度活跃后代——这种后代有助于人类基因组中Alu成分的形成和扩增(记者杨淑娟)。