通过复原和测序来自一个古老的穴居人(Neandertal)样本的完整DNA,研究人员发现了新的证据证明穴居人的遗传多样性水平比之前想象的要高。这些发现还揭示出,相对于人类到达欧洲的较晚期,遗传多样性水平在较早期的穴居人比较高。
遗传多样性随时间的变化被认为是人口事件(population events)的反应,例如由疾病或环境变化造成的低人口数量瓶颈。这些发现公布在2006年6月6日的的Current Biology杂志上。
在过去的30万年的大部分时间里,穴居人是欧洲大陆唯一的人类。但是在3万年前,现代人类到达这片大陆后不久灭绝了。存在于化石骨骼中的线粒体DNA(mtDNA)序列在过去的研究中被用于确定和追溯现代欧洲人中的可能的基因遗迹。
虽然这种遗传连续性可能是现代人类和穴居人在共存期间发生种间杂交的标志,但是来自9个穴居人标本的mtDNA序列却与现代人的DNA序列并不匹配,这可能意味着即便发生了种间杂交,其数量也是非常少的。
在这项新的研究中,Hänni博士和同事给出了复原的最古老的穴居人mtDNA序列结果。这个分析的穴居人样本是生活在10万年前的Meuse valley的10到12岁儿童的臼齿。这个样本获得的mtDNA只有123个碱基对长,虽然这对现代的测序标准来说太短了,但它是最古老的组织资源。选择这个古老样本的原因很简单,即因为已经明确地知道它存在于穴居人与现代人类共同存在之前。通过比较已公布出来的这个序列,研究人员希望能够揭示出穴居人mtDNA池是否长期稳定存在或者在与现代人共同居住时发生了强烈的修改。
Scladina的穴居人样本证实穴居人和现代人类仅仅是远亲,即穴居人DNA序列与已知的人类序列相似性不大。但是这项研究和揭示出穴居人的基因变异被低估了。事实上,来自Scladina样本的mtDNA要比现代人的多样性更丰富,并且也比年代稍后的穴居人mtDNA更多样——这意味着穴居人的遗传多样性水平要不之前的推测更高。