生物谷报道：来自中科院昆明动物所得消息，该所“杰出引进人才”宿兵研究员领导的比较基因组学实验室通过对中国人群的研究，发现了一个同脑容量差异相关的单核苷酸序列变异(简称 SNP)。这项研究的解雇发表在新一期的Human Molecular Genetics杂志上，文章的第一作者是宿兵研究员指导的博士研究生王金凯。
这个SNP存在于一个同大脑发育相关的基因－MCPH1中，是一个缬氨酸到丙氨酸的突变。这个SNP在人群中的等位基因频率约为36%。研究还发现，丙氨酸等位基因纯合个体的脑容量明显高于祖先型缬氨酸等位基因的纯合个体。进一步的分子进化分析表明，这个SNP并没有受到明显的正向选择作用。因此，人群中脑容量的差异可能是一个中性或受到较弱选择的表型。
在人类的起源中，大脑容量的增加和认知能力的提高是我们区别于非人灵长类的重要生物学特征。现代人的脑容量是我们的近亲－黑猩猩的三倍以上。增大的容量使得人类大脑具有更多的神经细胞和更复杂的神经网络。饶有兴趣的是，在人群中大脑容量也存在个体差异(1200－1600毫升)。前人的研究表明，人类脑容量的大小是受遗传影响的，并且同短时记忆等认知能力相关。然而，哪些基因对人群脑容量的差异有贡献并不知道。
这项研究是目前发现的第一个同人群脑容量差异相关的序列变异，将有助于阐明人类大脑演化以及人类中枢神经系统疾病的遗传学机制。
2007年，宿兵研究小组在对灵长类代表物种进行研究时，发现了一个快速进化的microRNA家族。研究的结果发表在《Genome Research》杂志上。
这个家族位于X染色体上，并在睾丸中优势表达。在灵长类的进化过程中，这个家族不断通过基因重复产生新的拷贝，且拷贝数在灵长类物种间存在差异。同时，这个家族的microRNA序列变异的速度明显高于基因组中已知microRNA基因的平均水平，从而导致一些物种特异的microRNA基因的产生。
之前的大量研究表明，在灵长类的进化中，与雄性生殖相关的蛋白编码基因由于受到很强的选择，进化速度很快。宿兵研究员实验室的研究结果证实，除蛋白编码基因以外，microRNA基因也会受到达尔文正选择的影响，发生快速的进化。这一研究结果将为我们更为全面地了解非蛋白编码基因的进化模式及其在功能进化中的作用提供崭新的视角。
microRNA是近年发现的在基因组中广泛存在的一类小的、非编码基因。它通过与mRNA中特定的互补位点结合来调节蛋白编码基因的表达和翻译，从而参与发育的精细调控等一系列重要的生命过程。目前，绝大多数已知的microRNA在序列上都很保守，表明其承担着重要的生物学功能。然而，基因组中也可能存在快速进化的microRNA, 并在新的表型和功能的产生中发挥作用。
研究员简介
宿兵，中国科学院知识创新工程比较基因组学学科带头人； 中科院“百人计划”引进人才，理学博士，研究员，博士生导师；中科院昆明动物研究所细胞与分子进化重点实验室主任；美国辛辛那提大学助理教授；复旦大学生命科学院客座教授；从事灵长类比较基因组学及现代人类起源和迁徙的研究。已在《Science》、《Nature Reviews Genetics》、《PNAS》、《American Journal of Human Genetics》、《Human Molecular Genetics》和《Molecular Biology and Evolution》等国际核心刊物上发表论文40余篇。曾获中国科学院自然科学奖一等奖（1996）；云南省自然科学一等奖（2002） 和教育部科技进步一等奖（2003）。
生物谷推荐原始出处：
原文一：
Human Molecular Genetics Advance Access published online on January 19, 2008
Human Molecular Genetics, doi:10.1093/hmg/ddn021
A common SNP of MCPH1 is associated with cranial volume variation in Chinese population
Jin-kai Wang1,3, Yi Li2 and Bing Su1,*
1 State Key Laboratory of Genetic Resources and Evolution, Kunming Institute of Zoology and Kunming Primate Research Centre, Chinese Academy of Sciences, Kunming, PR China 2 Department of Biochemistry, Qujing Normal University, Qujing, PR China 3 Graduate School of Chinese Academy Sciences, Beijing, PR China
* Corresponding author: Bing Su, Kunming Institute of Zoology and Kunming Primate Research Center, Chinese Academy of Sciences, 32 East Jiao-Chang Rd., Kunming 650223, Yunnan, China. Tel: 86-871-5120212; Fax: 86-871-5193137; Email: sub@mail.kiz.ac.cn
Received November 17, 2007; Revised December 23, 2007; Accepted January 16, 2008
