2011年9月23日,由丹麦哥本哈根大学和深圳华大基因研究院联合创建的中丹基因组联合中心主导,全球30多家单位共同参与完成的澳大利亚土著人基因组研究成果(An Aboriginal Australian Genome Reveals Separate Human Dispersals into Asia)在《科学》(Science)上在线发表。这是该中心继世界首例古人类全基因组研究之后取得的又一重要研究成果,该成果重新解释了人类的史前史,对全面了解人类的起源和迁徙过程具有十分重要的意义。
人类的起源与迁徙是一个复杂的过程,同时也是当前学术界存在争议的研究热点。目前,“非洲单一地区起源说”是被广泛接受的理论,即所有的非非洲的现代人类种群(Non-Africa populations)都是由最早的非洲人进化而来,他们迁徙到欧洲、亚洲和澳洲,取代了当地已存在的直立人与远古人,并进化为现代人类。根据该理论,东亚人类种群主要是由单次迁移或扩散完成的,即所谓的“单扩散模型”(Single-dispersal model),在这个模型中,澳大利亚人的祖先——澳大利亚土著人被推测是从亚洲人种群中分离出来的。
本研究主要对一个澳大利亚土著人的一簇头发中提取的DNA进行测序,获得第一个澳大利亚土著人的全基因组序列。“研究中使用的头发样本取自剑桥大学博物馆,是20世纪初澳大利亚西部地区一个土著人捐赠给英国人类学家的。与皮肤和骨骼等样品相比,头发具有污染程度低,易保存,可去污染等优势。此次通过对长时间处理状态下的头发样品的DNA进行测序,我们仍然可以获得整个基因组序列,并进行人类种群分析,这也证实了在正常处理条件下进行古生物基因组学研究的可行性。”深圳华大基因研究院该项目负责人郭小森指出。
基因组分析结果表明,澳大利亚土著人的祖先种群是在6.2-7.5万年前走出非洲迁徙到东亚地区,然后越过重重大洋到达澳大利亚大陆;而现代亚洲人的祖先则是在2.5-3.8万年前与欧洲人的祖先分离之后迁徙到亚洲的。由此可以看出,澳大利亚土著人祖先的东迁要明显早于古欧亚人(Eurasians)的迁徙,其遗留种群与后来东迁亚洲人祖先群体发生过基因交流,强有力的证明了人类迁徙史上的多次扩散理论,即“多扩散模型”(Multiple-dispersal model)。
华大基因副院长王俊博士说:“澳大利亚土著人起源与迁徙的研究对探索最早走出非洲的人类种群向全球扩散的模式起着非常重要的作用,其将会极大提高我们对整个人类种群迁徙扩散模型构建的科学认识,同时也将会引发人类遗传学和分子生物学领域科学家极大的研究兴趣。凭借日益提高的基因组研究能力和生物信息分析能力,我们一定能够在人类群体遗传学上取得更多的突破,最终破解这个关于我们人类的起源、迁徙以及进化的千古难题。”(生物谷 Bioon.com)
doi:10.1126/science.1211177
PMC:
PMID:
An Aboriginal Australian Genome Reveals Separate Human Dispersals into Asia
Morten Rasmussen, Xiaosen Guo, Yong Wang, Kirk E. Lohmueller, Simon Rasmussen, Anders Albrechtsen, Line Skotte, Stinus Lindgreen, Mait Metspalu, Thibaut Jombart, Toomas Kivisild, Weiwei Zhai, Anders Eriksson, Andrea Manica, Ludovic Orlando, Francisco De La Vega, Silvana Tridico, Ene Metspalu7, Kasper Nielsen5, María C. ávila-Arcos1, J. Víctor Moreno-Mayar1,14, Craig Muller, Joe Dortch, M. Thomas P. Gilbert, Ole Lund, Agata Wesolowska5, Monika Karmin, Lucy A. Weinert, Bo Wang, Jun Li, Shuaishuai Tai, Fei Xiao, Tsunehiko Hanihara, George van Driem18, Aashish R. Jha, Fran?ois-Xavier Ricaut, Peter de Knijff, Andrea B Migliano, Irene Gallego-Romero, Karsten Kristiansen, David M. Lambert, S?ren Brunak, Peter Forster, Bernd Brinkmann, Olaf Nehlich, Michael Bunce13, Michael Richards, Ramneek Gupta5, Carlos D. Bustamante, Anders Krogh, Robert A. Foley9, Marta M. Lahr, Francois Balloux, Thomas Sicheritz-Pontén, Richard Villems Rasmus Nielsen, Wang Jun, Eske Willerslev
We present an Aboriginal Australian genomic sequence obtained from a 100-year-old lock of hair donated by an Aboriginal man from southern Western Australia in the early 20th century. We detect no evidence of European admixture and estimate contamination levels to be below 0.5%. We show that Aboriginal Australians are descendants of an early human dispersal into eastern Asia, possibly 62,000 to 75,000 years ago. This dispersal is separate from the one that gave rise to modern Asians 25,000 to 38,000 years ago. We also find evidence of gene flow between populations of the two dispersal waves prior to the divergence of Native Americans from modern Asian ancestors. Our findings support the hypothesis that present-day Aboriginal Australians descend from the earliest humans to occupy Australia, likely representing one of the oldest continuous populations outside Africa.