1月23日，《美国科学院院报》(PNAS)上发表了由哥本哈根动物园、哥本哈根大学和奥胡斯大学等单位主导完成的“黑猩猩X染色体适应性进化研究成果”。在此项研究中，研究人员构建了目前最大的黑猩猩基因编码区多态性数据库，并发现在黑猩猩的X染色体上存在大量的适应性变异。本研究成果在分子进化和灵长类动物适应性进化研究史上是一个重要的里程碑，为人类与黑猩猩在遗传进化方面的研究奠定了重要的基础。
黑猩猩可谓是现存与人类关系最为亲密的“表兄弟”。继2001年人类基因组被成功破译和2005年黑猩猩基因组测序完成之后，科学家们就已经开始从遗传差异方面对黑猩猩与人类展开诸多研究，以望能从基因层面深层解析为何人类脑容量更大、为何人类能够直立行走，为何黑猩猩可以抵抗艾滋病病毒以及为何黑猩猩很少流产等问题。
在本研究中，科研人员对来自非洲中部的12只黑猩猩的DNA样本进行外显子测序研究，并构建了目前最大的黑猩猩基因编码区多态性数据库。通过分析发现，黑猩猩的X染色体上积累了大量的有益突变。为什么X染色体会出现这种特殊的现象？黑猩猩的性别是由X染色体和Y染色体共同决定的，雄性有1条X染色体和1条Y染色体，雌性有2条X染色体。在雌性个体中，当1条X染色体上一个新的有益突变产生时，如果它的表达比另一条X染色体上相同位置的原突变弱，那么这个新的有益突变便不会显现出来，这就是我们所说的隐性基因会被显性基因所抑制而不会表达，因此一个有益的隐性突变并不能直接给雌性个体的进化带来好处。对于雄性个体来说，X染色体上产生的新突变就能够立即表达，之后通过自然选择的筛选，适应性较强的新的有益突变会遗传下来。
研究人员还发现，在400万-600万年前人类和黑猩猩发生分化之后，黑猩猩X染色体上1/3的突变都是有益突变，而其它的染色体的情况并非如此，由此研究人员推断，大多数的有益突变是隐性的，这些有益的突变在某一段时期促进了这个物种的进化。此外，还发现在进化过程中，黑猩猩基因组中与免疫系统相关的一些重要基因突变，如能够在一定程度上抵抗艾滋病病毒的基因，由此研究人员推测疾病是黑猩猩适应性进化的重要影响因素之一。
随着高通量测序技术的飞速发展，科学家们对同一物种内群体间或物种之间的基因变异进行了大量的研究，这为生物适应性进化的遗传机制等进化生物学相关研究带来了前所未有的机遇。生物进化是在自然选择的作用下，适应性的遗传变异延续下来的过程。在进化的过程中，突变为各种群带来了具有新遗传变异的变种，而后自然选择对它们进行筛选，适应性较强的突变体则易存活并繁衍下来，而适应性相对较差的突变体则易被淘汰，正所谓“物竞天择，适者生存”。（生物谷Bioon.com）
doi:10.1073/pnas.1106877109
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Extensive X-linked adaptive evolution in central chimpanzees
Christina Hvilsoma, Yu Qianc, Thomas Bataillonc, Yingrui Lid, Thomas Mailundc, Bettina Sallée, Frands Carlsena, Ruiqiang Lid, Hancheng Zhengd, Tao Jiangd and Mikkel Heide Schierupc
Surveying genome-wide coding variation within and among species gives unprecedented power to study the genetics of adaptation, in particular the proportion of amino acid substitutions fixed by positive selection. Additionally, contrasting the autosomes and the X chromosome holds information on the dominance of beneficial (adaptive) and deleterious mutations. Here we capture and sequence the complete exomes of 12 chimpanzees and present the largest set of protein-coding polymorphism to date. We report extensive adaptive evolution specifically targeting the X chromosome of chimpanzees with as much as 30% of all amino acid replacements being adaptive. Adaptive evolution is barely detectable on the autosomes except for a few striking cases of recent selective sweeps associated with immunity gene clusters. We also find much stronger purifying selection than observed in humans, and in contrast to humans, we find that purifying selection is stronger on the X chromosome than on the autosomes in chimpanzees. We therefore conclude that most adaptive mutations are recessive. We also document dramatically reduced synonymous diversity in the chimpanzee X chromosome relative to autosomes and stronger purifying selection than for the human X chromosome. If similar processes were operating in the human–chimpanzee ancestor as in central chimpanzees today, our results therefore provide an explanation for the much-discussed reduction in the human–chimpanzee divergence at the X chromosome.
