２００２年诺贝尔生理学或医学奖分别授予了英国科学家悉尼·布雷内、美国科学家罗伯特·霍维茨和英国科学家约翰·苏尔斯顿，以表彰他们发现了在器官发育和“程序性细胞死亡”过程中的基因规则。现在，UC Davis和约翰霍普金斯大学的细胞生物学专家确定出与程序性细胞死亡有关的一个基础的细胞事件。这项研究将使人们对两种破坏性遗传疾病有新的认识。相关文章发表在9月17日的Science上。
程序性细胞死亡即细胞凋亡是健康个体中的一个正常过程。近年来发现线粒体跨膜电位与线粒体通透性改变在细胞凋亡过程中起重要作用，并且还有人提出了线粒体通透性改变孔道复合物的假说。如果线粒体融合过程出错，错误的细胞就会死亡，进而导致疾病的发生，这其中就包括两种神经退行性疾病——dominant optic atrophy（显性视神经萎缩，导致失明的最常见遗传病因）和腓骨肌萎缩症（CMT,Charcot-Marie-Tooth disease）。这两种疾病都能杀死神经细胞。
但到目前为止，研究人员虽然知道这些疾病是因为线粒体融合出错引起，但对线粒体融合本身还不甚了解。这主要是因为线粒体的结构组成比较复杂。线粒体内外膜有所区别，因此研究人员想知道两个线粒体融合时如何保持两种膜类型不被混合。
研究组设计了不同的方案来跟踪研究线粒体融合过程。结果，他们看到了两个明显的阶段：首先，外膜融合并形成一个有一个外膜和两套内膜的中间体结构；然后，内膜发生融合。研究人员还调查了这个过程发生的一些生化要求。
细胞凋亡是生命的一个基础过程，而线粒体融合与细胞凋亡以及一些疾病的发生密切相关。这项有关线粒体融合的发现则是了解凋亡过程的一个重要进展，也有助于我们对相关疾病获得深入性了解。
