两个研究小组在4月份出版的《自然—遗传学》上报告说，他们鉴别出导致先天型心脏畸形的新遗传变异。这两项研究共同提供了转录因子、心脏肌肉结构蛋白质和正常心脏功能间的联系。
通过对一个大部分人均患有遗传性心房间隔缺损（ASD）的家族的调查，David Brook和同事鉴别出与心脏缺陷相关的遗传区域。尽管患有ASD的人在婴儿和儿童时期通常没有症状，但患先天性心脏病的成人中，心房间隔缺损的情况占30%～40%。症状包括疲乏、气短和心律不齐。研究人员在心脏肌肉的结构蛋白质中鉴别出变异，这种变异在处于发育状态的心房中含量很高。心脏中的这种结构蛋白质是由转录因子TBX5调控的。科学家们以前认为，发生在TBX5中的变异与心手综合症相关的心脏缺陷有关，心手综合症是一种遗传失调疾病，它会导致ASD和前肢畸形。
Christine Seidman和同事发现删除一种基因会导致人发生扩张型心肌病变和心率失调。对斑马鱼胚胎的实验证明了这种基因在正常心脏功能中的重要性。以前与这种疾病相关的变异在结构蛋白质中被发现，现在发现的变异大大缩小了转录触媒剂EYA4的问题区域。
