对20岁以下的镰状细胞贫血患者来说,中风是一个主要的风险因子。在4月期的《自然—遗传学》上,一个新研究提出了一种预测模型。与目前使用的模型相比,这种模型能够更精确、更快速地鉴别镰状细胞贫血患者中风的风险,而且也可以成为一种有用的预后试验。
为了发展出能够捕获影响中风风险的基因和临床因子,Paola Sebastiani、Marco Ramoni和同事对1398位镰状细胞贫血患者中的80位候选人的235种变异进行了分析。研究人员在114位独立的受试者中验证了这一模型的有效性,预测中风发生率的精确度是98.2%。这一分析还发现,11个基因中的25种变异与4个临床变量的结合严重影响了中风风险。这些因素还包括以前认识到的与普通人群中风相关的部分因子,包括TGF-beta通道中的3个基因和血色素水平。新研究提供的证据表明:中风风险是一个包括多种基因和临床因子在内的复杂性问题。
目前,经颅多普勒超声波技术(TCD)常被用于预测儿童和青年镰状细胞贫血患者的中风风险,但这种方法作为预测试验的作用是有限的,因为只有10%的TCD非正常值的患者会发生中风,而部分TCD值正常的人也会发生中风。