范可尼贫血(Fanconi anemia）属于一种罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病，属于先天性再障，称为Fanconi贫血(范可尼贫血)，这类病人除有典型再障表现外，还伴有多发性的先天畸形(皮肤棕色色素沉着，骨骼畸形、性发育不全等)。其病因可能是染色体的异常。同时，还会伴有精子减少等其它特征。经常与其它疾病伴发，因此科学家一直在探索这个疾病的根本病因。本期Nature Gentics以大量文章报道有关这个疾病的一系列发现，引起人们的高度关注。
科学家们发现，在范可尼贫血病人中，因缺少DNA螺旋的一个关键基因BRIP1，因此许多与它相互作用的基因便不能发挥功能，从而引发一系列伴随疾病或症状，如BRCA1这个基因无法作用于DNA转录，因此导致它经常与肿瘤伴发。数篇文章揭示了范可尼贫血发病机理，以及DNA修复的关系，为治疗该疾病提供了充分的遗传学依据。
病人特征：
注：范可尼贫血，也因1989年法国医生Gluckman首次报道用脐血移植成功地治疗一名遗传性范可尼贫血患儿以来，脐血的应用和研究日益受到各国重视。使 范可尼贫血治疗也带来一定的希望。也从此以后对 范可尼贫血研究日趋深入。
1 Unraveling the Fanconi anemia−DNA repair connection pp921 - 922
Larry H Thompson PDF (201K)
2 The BRCA1-interacting helicase BRIP1 is deficient in Fanconi anemia pp931 - 933 PDF (204K)
3 The DNA helicase BRIP1 is defective in Fanconi anemia complementation group J pp934 - 935 PDF (139K)
4 The BRIP1 helicase functions independently of BRCA1 in the Fanconi anemia pathway for DNA crosslink repair pp953 - 957 PDF (187K)
5A human ortholog of archaeal DNA repair protein Hef is defective in Fanconi anemia complementation group M pp958 - 963 PDF (276K)
有关本病的基础知识：
如何诊治先天性再生障碍性贫血？
什么是先天性再生障碍性贫血？
本病的家系遗传图谱关系：
本疾病的信号机理图
