妥瑞症（Tourette's Syndrome）于1885年由一名法国医生提出的。一直以来，科学家都认为这是一种由多个基因共同作用产生的疾病。最近来自耶鲁的科学家通过对一名患有妥瑞症的染色体异常的病人进行研究发现了一个对疾病产生起调控作用的基因——SLITRK1。这是第一次发现妥瑞症的遗传基础的研究，文章发表在10月14日的Science杂志上。
妥瑞症是一种具神经生物学基础的疾病，目前许多证据指向此症是源于脑基底核多巴胺(Dopamine)的超反应性(hyperresponsiveness)，导致慢性反复出现半不自主的动作及声音上的抽搐（tic）。在100个学童中大概会有1个受到此病影响，这种抽搐会在青年时期发作得最严重。妥瑞症并不会威胁到生命，患上此病的儿童通常都有一些神经精神类紊乱，包括注意力缺陷多动症（ADHD）、强迫性紊乱或者抑郁。妥瑞症患者失控的情形病不多见，只有小部分的病人会出现以上症状。
过去许多年，研究人员都在寻找导致妥瑞症的单一基因，但是一直都没有找到。因此，过去认为是多个基因导致了这个疾病的发生。在众多科学家都在通过从大规模妥瑞症患者身上寻找遗传相似性的时候，来自耶鲁大学的研究人员采用了一个完全相反的方法。这个方法是由Richard Lifton首先尝试的，这就是利用特殊的妥瑞症患者进行研究。通过妥瑞症协会的帮助，研究人员找到一位染色体异常的患有妥瑞症的儿童。
研究小组利用分子生物学方法找到了此患病儿童DNA上的不同寻常之处，在13号染色体断裂点附近有一个基因可以在大脑内表达。研究人员将这个基因与174名妥瑞症家族史的人的序列进行比较，他们发现一个家族的异常DNA序列，这些序列在两个完全无关联病患身上的相似度非常高。后来发现的这个DNA序列家族是一段非编码序列，它不直接产生蛋白。
通过观察，研究人员推测基因的这个片段可能参与microRNA调控的基因表达。过去认为妥瑞症患者大脑内SLITRK1 mRNA和hsa-miR-189（microRNA中的一种）存在重叠表达模式。野生型的SLITRK1可以促使初级神经元长出树枝状，而妥瑞症患者SLITRK1基因可测出移码框突变。因此证实了SLITRK1基因与妥瑞症的遗传联系。
原始出处：
Jesse F. Abelson, Kenneth Y. Kwan, Brian J. O'Roak, Danielle Y. Baek, Althea A. Stillman, Thomas M. Morgan, Carol A. Mathews, David L. Pauls, Mladen-Roko Rasin, Murat Gunel, Nicole R. Davis, A. Gulhan Ercan-Sencicek, Danielle H. Guez, John A. Spertus, James F. Leckman, Leon S. Dure, IV, Roger Kurlan, Harvey S. Singer, Donald L. Gilbert, Anita Farhi, Angeliki Louvi, Richard P. Lifton, Nenad Sestan, and Matthew W. State.Sequence Variants in SLITRK1 Are Associated with Tourette's Syndrome. Science 14 October 2005: 317-320
