人类基因组计划提出已初步解决人类染色体上的基因数目,以及碱基的精确测序和定位。而新的HapMap计划则主要是破译基因组中SNP微小差异与疾病的关系。生物谷以前有过相关报道:Nature:人类基因组遗传整合图谱HapMap被初步揭开,最新Hapmap又有新成果,是基于全基因组的SNP调查。越来越多的证据显示SNP的copy数多少直接与疾病相关,因此基于全基因组的SNP筛查对于疾病的预测十分重要。
1月15日Nature Gentics上两篇文章介绍相关研究成果。这是HapMap组织在2006年的重要成果。
原始报道:
Donald F Conrad, T Daniel Andrews, Nigel P Carter, Matthew E Hurles & Jonathan K Pritchard
. A high-resolution survey of deletion polymorphism in the human genome
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David A Hinds, Andrew P Kloek, Michael Jen, Xiyin Chen & Kelly A Frazer. Common deletions and SNPs are in linkage disequilibrium in the human genome
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Steven A McCarroll, Tracy N Hadnott, George H Perry, Pardis C Sabeti, Michael C Zody, Jeffrey C Barrett, Stephanie Dallaire, Stacey B Gabriel, Charles Lee, Mark J Daly, David M Altshuler & The International HapMap Consortium. Common deletion polymorphisms in the human genome
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