夏家辉：医学遗传学的奠基者 http://www.biotech.org.cn/news/news/show.php?id=30994
他的研究工作获科技成果奖21次，其中1次全国科学大会奖、5次国家科学技术进步二等奖、1 次国家自然科学奖二等奖。他是首批国家级有突出贡献的中青年专家，被授予全国模范教师称号。
他1999年获教育部长江学者成就奖一等奖、湖南光召科技奖、科技部何梁何利基金科技进步奖，1999年11月当选为中国工程院院士，2005年获全国先进工作者称号与五一劳动奖章。
长沙，医学遗传学国家重点实验室，中南大学一座安静而神秘的白色小楼。
犹如科幻电影里的镜头。大楼里一片肃静，一道道封闭的门在我们面前依次打开，从电梯间到每一道门都有一些操作规范写在墙壁上，通道两边是装有玻璃墙的实验室，身穿白色工作服的研究人员在操作实验，一切都井井有条、紧张有序。看不到任何多余的东西，听不到任何与实验无关的声音。夏家辉办公室门口的室训写着“正直、责任、良心”。科学的工作规范、严格的管理使这个实验室的工作守则成为国内许多同行学习的规范。
会议室里，身穿白色工作服、年近70的夏家辉正聚精会神地用幻灯片给我们演示医学遗传学的基本原理。他从“这门学科起源于几颗豌豆”讲起，举了一些诸如“外孙为什么像外祖父”等例子来阐释遗传的力量。他的讲解直指要害，又深入浅出、幽默生动，会议室里不时响起会心的笑声。
医学遗传学———夏家辉教授的研究领域听起来很专业很神秘，但却关乎到我们每一个普通人。人类自身是一个浩瀚、神秘的世界，遗传学使我们进入了了解人类自身的历程。人类的一切生物学性状与疾病都是基因与环境共同作用的结果，因此，如果我们找到了导致某种疾病的基因的位置，那么就可以克隆这个基因，而掌握了基因与疾病的关系，就为从源头上采取干预，并采取基因治疗等方法攻克疾病提供了可能。这一切，都需要从认识那些神秘莫测的染色体开始。
夏家辉有一颗赤子之心。他真诚地对待科学，锲而不舍地追寻科学的真谛。他具有强烈的使命感与爱国情怀，他拥有奋斗的强大动力和不尽源泉。
锲而不舍条件简陋也要出成果
夏家辉立即用一根绳子将实验桌周围圈了起来，然后用放大镜逐块地寻找蚊子腿，整整找了3天，终于找回了这只蚊子腿。
讲述夏家辉的故事，不能不提到一只蚊子腿。
1958年，21岁的夏家辉在湖南师范学院生物系跟随傅伯老师进行蚊种鉴定。在这一过程中，他们鉴定了一种在长沙未曾报道过的“林氏按蚊”的一只雌蚊。标本制作时，这只雌蚊的后腿不小心被人弄丢了。傅老师惋惜地对他说：“作为一个新发现的蚊种，必须保存一个完整的标本。少了一只后腿，就不能将这个蚊种作为新的发现写入论文中。”夏家辉听后，立即用一根绳子将实验桌周围圈了起来，然后，用放大镜逐块逐块地寻找蚊子腿，整整找了3天，终于找回了这只蚊子腿。这种“锲而不舍＂的精神和超常的认真态度也体现在他后来的科研工作中。
夏家辉始终认为，做科学要能吃苦，尤其是细胞遗传学，成天埋在书堆里而不动手是出不了成果的，必须在实验中取得第一手资料，用自己的第一手资料发言。
1973年春，为建立人体骨髓和外周血的常规染色体技术，夏家辉夜以继日地进行着实验。
一个夜晚，9岁的女儿陪着他做实验。已是凌晨4点多钟，女儿再也坚持不住了，看到爸爸每做一步实验，都要问：“做出来了没有？”夏家辉说：“快了，快了！”天蒙蒙亮的时候，第一张玻片标本从染色缸中取了出来，放在显微镜下一看，夏家辉大声叫起来：“出来了，出来了！”同事们闻讯赶来，只听两位老教授感慨不已：“教了几十年生物学，终于第一次看到了人的染色体！”
瑞典科学家卡氏1971年发现了人类染色体显带技术，这一技术有助于准确识别每一条染色体，区分染色体的每一个区段，被誉为人类细胞遗传学发展史上的里程碑。为赶上世界先进水平，夏家辉开始了人类染色体G显带技术的研究。他按照国外的经验进行实验，但未获得满意结果。
一天，天气极其闷热潮湿，他完成一批染色体标本制作后，已到午餐时间。为了防潮，他将玻片标本放入温度75℃的烤箱中，并作了记录。3个小时后，他返回实验室，烤箱温度已降至25℃，他作完记录后进行染色体显带，结果惊喜地发现，以前实验中出现的异常现象奇迹般地消失了。兴奋之余，夏家辉一边冷静思考，一边反复操作，终于，一条条染色体上出现了清晰的带纹。夜深了，夏家辉没有吃饭，一个人关着门在重复显带过程，带纹非常清晰地显示在染色体上。他忍不住独自一人在房间里大叫：“我成功了！＂
这一重大发现，使夏家辉不仅在中国首次成功地引进了人类染色体G显带技术，而且改良了这一技术，在世界上首创了75℃烤片法。
多年以后他回顾这次实验时对学生说：“从牛顿的万有引力定律，到当今的科研，一切重要的发现都说明一点：科研无小事！必须认真观察和记录自己实验中的一切，如果你们忽略了这一点，就不可能做成实验，更不可能成为一名好的科学工作者。”
正是这种勤奋严谨的作风，使夏家辉带领他的团队取得了一个又一个令人瞩目的成果。1974年发表了中国人G显带染色体模式核型图；1986年和1990年在世界上发表了1000条带阶段和1200条带阶段的染色体带逐一命名的人类染色体高分辨模式核型图，从而使我国在人类染色体高分辨的制备、识别和命名上跃上了世界先进水平。1981年，用高分辨染色体显带技术将人类睾丸决定基因(TDF)定位于Yp11.32带，纠正了当时世界上普遍认为的睾丸决定基因位于Y染色体着丝粒周围的错误定位。
实事求是治学做人的第一原则
夏家辉的学生邓汉湘曾这样评价过他的老师：“他是我所熟知的人里一位最有争议又最没有争议的科学家。”
记者向夏家辉请教，究竟什么是科学精神？夏家辉说：“科学精神就是实事求是，就是老老实实，来不得半点虚假，就是一是一，二是二，黑是黑，白是白。错了就改，改了还可以前进。”
1979年9月，“人类与医学遗传学会专业委员会”第一次全国大会在长沙召开，提交大会的论文有300余篇，其中细胞遗传学方面的论文约占一半。当时有人提议出版一个会议专集，出版社也同意了。但是夏家辉发言说：“别的方面的论文我不熟悉，细胞遗传学方面的论文我全读了一遍。讲一句不客气的话，其显带染色体的核型鉴定，没有一篇文章是全对的，我已逐篇做了记录，准备与作者逐一讨论，给予指正。这样的文章登出去，将留下历史的误导。我建议，对论文认真核查修改后再出版。”
大会主席团采纳了他的意见。1981年，夏家辉晋升副教授时，有人告状，说“夏家辉极其骄傲，简直是目中无人”。并举例子说，1979年全国性遗传学会议上，他竟然说，全国寄来的论文没有一篇是对的。当时，湖南省教育厅厅长王向天派人了解了情况后，在有关会议上作了这样的评价：“夏家辉能在全国性的遗传学会会议的论文评议会上发现错误，并认真予以指正，说明他的业务有根底，说明湖南在这一领域有特色、有人才，这样的人不晋升谁晋升呢？”
为举荐人才，为科研工作，夏家辉在各种场合呼吁：要让杰出人才生活无后顾之忧，工作有优良环境，永保抢争世界第一的精神状况。
为了给年轻人争取机会，夏家辉常说“科学研究的规律证明，很多重要的科学发现和科研成果都是在年轻时代做出的，人在年轻的时候最有创造力，应该给年轻人更好的条件，鼓励他们出更多的成果”。有青年学者遇到夏家辉，说：“夏院士，听说你为我们说话了，谢谢你。”夏家辉却说，“我不是为你们哪个人说话，我是为科研说话，你们中的大部分人我又不认识！”
同行们说：“夏家辉对工作极端热忱，对技术精益求精，表扬鼓励不说过头话，但批评、指出问题和缺点从不给人留面子。但如果有他不明白的问题，他很虚心。”
夏家辉的学生邓汉湘曾这样评价过他的老师：“他是我所熟知的人里一位最有争议又最没有争议的科学家。说他最没有争议，当是针对他塌实肯干的精神，雷厉风行的作风，对科研的执著追求以及他在遗传学研究上所取得的巨大成就。在这些方面是大家都有公认的。要说最有争议，恐怕是夏教授的处世方式。他处世方式的最大特征之一恐怕要数‘实事求是’了，他的这一特征既决定了他在科学上会成为有成就的人，但放在社会生活中也决定了他会成为有争议的人。”
夏家辉自己也曾经说过，人才不是“全才”，“全才”倒不一定能成才。做科研的人要有一股“傻劲”。
“实事求是”是科学工作者不可缺少的事业准则和道德准则，是一个人不断学习新知识，不断创造新事物的基础；只有“实事求是”，才能去掉面子观念，客观分析和了解自身的不足，也只有实事求是，才能及时发现新现象、新问题，使得创造成为可能。
胸怀祖国基础研究要争第一
他们从每一次的残酷竞争中总结经验、锤炼信心，一次又一次地淘汰了自己建立的在世界上处领先地位的技术。
夏家辉经常和研究室的同志们说：“科学是无止境的。在科学的征途上，我们应该有像长跑健儿那样时刻想到后面有人抢道而拼命向前跑的拼搏精神，这样才有可能在有限的时间里，在医学遗传学领域里为人民作出贡献。”一种强烈的使命感和紧迫感在催促着夏家辉夜以继日地工作。他经常每周工作七天，每天工作12个小时以上。
夏家辉以“责任，正直，良心”为室训，教育青年要把个人的兴趣、前途与祖国、人民，与中华民族的振兴融为一体。
他经常教育全室人员：我们的研究经费不管来自何方，都源于中华民族这条根，凝聚着劳动人民的血汗；作为代表中国医学遗传学国家水平的重点实验室，面对国际“人类基因组项目”的实施，每年有近百个人类遗传病的疾病基因被克隆、被专利保护，截至1998年11月20日，国际上已克隆遗传病疾病基因890个，而作为医疗、保健大国，占世界人口五分之一的中国，却没有拿到一个遗传病的疾病基因，我们需要奋起直追。
“抢疾病基因”成了实验室的核心话题，夏家辉和他的团队深知，在基础研究领域，只有世界第一。为此，他们从每一次的残酷竞争中总结经验、锤炼信心，一次又一次地淘汰了自己建立的在世界上处领先地位的技术。
从1991年9月到1995年10月的4年中，他们夜以继日地工作。然而，正当他们1995年克隆到位于染色体8q24位点与外生性骨疣病可能相关的2个克隆时，Nature Genetics 杂志发表论文称一位美国科学家已经克隆到EXT1疾病基因。于是他们立即转到克隆EXT2基因上。更可惜的是，当他们拿到这个基因并准备投稿时，Nature Genetics杂志又发表论文，别人已经做出了相同的研究。
1998年，以夏家辉为首的课题组在国际上首次克隆出了人类神经性耳聋疾病基因，这是我国克隆出的第一个人类遗传性疾病基因，实现了在我国本土上克隆遗传病疾病基因零的突破。夏家辉深有感触地说：“从1972年到1998年，历经整整28年的不懈追求，终于第一次圆了走向世界的梦！我深感第一步的艰难，但我更知道继续前进的重要。”
迄今为止，他们利用独创的“基因家族————候选疾病基因克隆＂等基因克隆方法，继克隆遗传性耳聋致病基因之后，又克隆了两个遗传病致病基因，在致病基因克隆方面保持了国内领先、世界先进
甘为人梯顺利完成学科交接
夏家辉相继将30余位研究生推向国际舞台，让他们在激烈的国际竞争中锻炼成长。
1978年全国第一次科学技术大会时，夏家辉参加了大会并因其细胞遗传学研究获得全国科学大会奖。他说，在当时“科学的春天来了”的氛围中，他的心情非常激动、豪迈。28年后，2006年1月9日，全国科学技术大会召开时，科研已有后来人。他让他的学生，也是获奖项目的成员42岁的梁德生教授去参加大会，去感受这新世纪科学春天的气息，对此，夏家辉既激动，又欣慰。
夏家辉特别注重对跨世纪学科带头人的培养与选拔。1984年12月，夏家辉受国家卫生部指令筹建“中国医学遗传学国家重点实验室＂。他夜不能寐，深知要在本学科领域代表国家在国际讲坛上占有一席之地，必须在国际前沿最活跃的分子遗传学领域开展研究工作。为此，他一方面为筹建国家重点实验室往返奔波于国内外，另一方面带领科研人员夜以继日地建立成套的分子遗传学实验技术、组建骨干队伍。他向当时的湖南医科大学(中南大学由湖南医科大学等三所学校合并)校长罗嘉典提出了培养和选择接班人的计划。罗校长对他说：“开玩笑，你自己50岁不到，培养接班人还早着呢！＂他说：“我确实是真心实意的。＂接着他向校长讲述了一个故事：在到卫生部汇报有关建立重点实验室的计划途中，在北京车辆频繁穿梭的米市大街，他正在集中精神想择机横穿马路，一个跟在其后的小学生突然叫他：“爷爷，您能不能带我过马路？”听到这一声叫，夏家辉猛然一惊：我已老了！童言无忌，一定是我的长像、一举一动已经像老人了。他感到自己的研究生涯已过旺盛之年。他说：“为了不负党和人民的重托，把医学遗传学国家重点实验室建成能代表国家参与国际竞争的实验室，我必须现在就着手选拔和培养接班人。＂夏家辉的一番肺腑之言，博得了罗校长的赞赏与支持。此后，夏家辉相继将30余位研究生推向国际舞台，让他们在激烈的国际竞争中锻炼成长。
1991年，该室毕业的研究生邓汉湘、张灼华等三人先后在《Science》、《Cell》、《Nature》等国际权威杂志上以第一作者发表论文。夏家辉相继邀请他们回国，他很赞同中科院院长路甬祥的观点————中国的科技必须要有自己的能扎根祖国的科技队伍。
1993年6月，夏家辉请1962年出生的邓汉湘博士接任了国家重点实验室主任，自己则任第一副主任和学术委员会主任；2005年9月将在美国加州大学圣地亚哥分校任终身教授的张灼华博士(1963年出生)聘请回国，担任了国家重点实验室主任，从而顺利地完成了新老两代学科带头人的交替。
一马当先抢救我国遗传资源
夏家辉一直在思考“中国的基础研究如何走向世界”，他希望把基础研究与临床结合起来，为中国人的健康做出贡献。
2001年，国际人类基因组计划获得完整序列图，这是人类实现登月以来的又一伟大科学工程。随着研究的深入，有关基因与疾病相互关系的研究将大大加快。早在1991年7月，夏家辉所在的实验室就明确提出了必须站在国家发展的立场上参与国际人类基因组项目竞争的目标。
夏家辉告诉记者，我国是一个人类基因资源大国。13亿人口，56个民族，存在大量的遗传隔离群，疾病种类多，出现特殊病例的概率也较大，利用这个资源寻找新的疾病基因方面具有一定优势。我国的这份资源是我们中国人自己的，具有民族特征的，亟待研究与保护。而且，随着我国居民的流动等因素，遗传资源会逐年减少。
为了配合遗传病疾病基因的克隆，从1985年至2004年，夏家辉等研究者率先开展了中华民族遗传资源的收集、保藏与利用，并建立了《中国人类染色体异常核型数据库》。这个数据库已成为世界上四大人类染色体异常数据库中唯一具有民族特征和种质资源的数据库。
近年来，遗传资源的采集和利用日益受到国际上的重视。一些制药公司和研究机构未经允许直接在我国大量采集遗传资源。为加强我国异常核型遗传资源的保护，夏家辉和他的同事建立了基于浏览器—服务器(B/S)模式的“世界首报中国人异常核型遗传资源”收集、保藏和共享体系，并进行了物理隔离、安全加密及访问控制。目前，中国医学遗传学国家重点实验室和夏家辉是世界首报中国人异常核型唯一的鉴定单位和最终鉴定专家。“世界首报中国人异常核型数据库”是中国唯一的人类染色体异常核型数据库。
夏家辉一直在思考“中国的基础研究如何走向世界”的问题。他希望把基础研究与临床结合起来，为中国人的健康做出贡献。他在长期科研中总结出的心得是：“建立先进技术是基础，服务于临床是目的，通过特殊病例开展基础理论研究，由于在研究材料上独特，在技术上先进，就可以达到国内外的公认，达到世界先进水平。”未来，他想一方面致力于遗传资源的收集，一方面利用收集来的资源，进行重大疾病的致病基因的定位和克隆，以及基因功能与基因治疗研究等方面的工作。
