广义遗传病可以理解为一切由遗传物质改变所致的疾病,其中包括染色体病、单基因病(常染色体显性和隐性遗传、X连锁显性和隐 性遗传、Y连锁和线粒体病),以及多基因病和体细胞遗传病等.确定遗 传病的依据:先证者的亲属患病率较一般群体高,即家族聚集性;隐性遗传病患者中父母近亲结婚者多;共同生活的非近亲者不发病;到一定的 年龄,在无诱因情况下逐渐发病;家族及群体内发病特征符合遗传规律.通过遗传学研究,可以揭示许多疾病的遗传本质,近10多年来"人类基因组计划"的实施,极大地推动了生命科学的发展,深化了人类对自身及疾病的了解,为致病基因的定位和分离奠定了基础.我国有丰富的疾病资源,特别是一些我国特有的单基因遗传病家系,对单基因病的研究具有得天独厚的优势.再者,我国是人口大国,很多疾病的遗传背景与国外不同,所以在复杂疾病的遗传学研究领域,我们同样具有良好的条件.
研究进展:
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·人类疾病基因研究取得显著进展
·我国前庭疾病相关研究取得成果
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·基因疾病研究新计划
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基因治疗的临床应用研究:
·线粒体基因与疾病的研究进展
·NF-κB及其肾脏疾病关系研究进展
·Nat Gene：定制基因的大鼠与心脏疾病的研究
·我国对干细胞移植治疗肢体缺血性疾病的研究取得重...
·汉坦病毒及其相关疾病研究进展
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·斑马鱼有助脑部疾病研究
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·基因敲除推动重大疾病研究
·慢性阻塞性肺疾病研究进展
·研究显示X染色体与多种疾病有关
·Ryanodine受体相关的肌肉疾病及其研究进展
·转基因方法 人类疾病动物模型 动脉粥样硬化
·慢性阻塞性肺疾病研究进展
·神经系统疾病研究专辑
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·单基因遗传疾病的研究
基因诊疗相关:
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·丹麦首批克隆小猪将用于人类遗传疾病研究工作
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·遗传疾病研究揭开DNA复制的“神秘面纱”
