老年黄斑病变（Age-related Macular Degeneration，简称AMD）是一种可遗传的视网膜退化病变，患者的黄斑点退化导致中央视觉受损。这种眼疾多在55岁左右发病，是老年和高龄人士致盲的主要成因之一。
在9月出版的《自然—遗传学》期刊上，两篇论文探讨了影响老年黄斑病变的遗传因子。科学家们报告说，多种遗传变异的共同作用可解释这种遗传性疾病出现的高发生率的风险。
老年黄斑病变的发生与年龄老化有关，随着年龄的增长，出现这种疾病的风险越大，同时也受到环境和遗传因素的影响。以前的研究显示，一种名为补体因子H（complement factor H， CFH）的蛋白质的变异与老年黄斑病变发生的风险有关。新研究表明，CFH基因内不影响蛋白质功能的其他变异也与这种疾病的发生风险有重要关系。
在对同一组人群中的老年黄斑病变患者和健康人士的对比研究中， Abecasis 和同事试验了CFH基因内部和周围的变异。他们发现基因中不影响蛋白质功能的变异与老年黄斑病变发生风险密切相关。在另一篇伴随论文中， Mark Daly 和同事独立研究了另一组老年黄斑病患者，同样发现CFH中非蛋白质编码基因的变异影响了疾病发生的风险。作者确证了以前研究中疾病发生的风险与另外两个基因变异的关联，表明这三种基因的同时变异确立了这种疾病发生风险的范围。
他们指出，老年黄斑病患者的兄弟姐妹患病的风险是普通人群的3~6倍。Daly 和同事推测，这三种基因的变异可以初步用于解释患者兄弟姐妹患病风险增加的原因。
部分英文原文：
Complement Factor H Variant Increases the Risk of Age-Related Macular Degeneration
Age-related macular degeneration (AMD) is a leading cause of visual impairment and blindness in the elderly whose etiology remains largely unknown. Previous studies identified chromosome 1q32 as harboring a susceptibility locus for AMD. We used single-nucleotide polymorphisms to interrogate this region and identified a strongly associated haplotype in two independent data sets. DNA resequencing of the complement factor H gene within this haplotype revealed a common coding variant, Y402H, that significantly increases the risk for AMD with odds ratios between 2.45 and 5.57. This common variant likely explains 43% of AMD in older adults.
