日本科学技术振兴机构和筑波大学联合研究小组证实，精子线粒体基因组发生突变可导致雄性实验鼠不育。研究人员认为，不育男性精子线粒体存在相同的突变，这可能是人类男性不育的诱因。
日本科学技术振兴机构３日发布新闻公报说，身体健康的夫妇也有１５％会出现不育，其中半数是因为男方的精子数量减少或运动能力下降。以往的检测表明，患不育症的男性，其运动能力低下的精子中线粒体的基因组发生了某种突变。研究人员使雄性实验鼠发生同样的线粒体基因组突变，然后分析它们的性机能。
实验中，线粒体基因组突变的实验鼠精子数量减少、运动能力下降，陷入重度不育状态。其中，基因组变异率高于８１％的雄性实验鼠和健康雌性实验鼠结合后没能生下一只子鼠。研究发现，这些雄鼠的精子数量只有正常雄鼠的５％左右，同时，它们的精子也不具备使卵子受精的运动能力。
研究人员深入研究发现，作为细胞能量储存和供给场所的线粒体因内部基因组变异，不能产生细胞活动必需的三磷酸腺苷，导致细胞缺乏能量并诱发精母细胞减数分裂停滞，精子数量减少和运动能力不足。
本次研究的相关论文发表在２日的美国《国家科学院学报》网络版PNAS上。
原始出处：
Andras Perl, Yueming Qian, Kazim R. Chohan, Cynthia R. Shirley, Wendy Amidon, Sanjay Banerjee, Frank A. Middleton, Karina L. Conkrite, Maureen Barcza, Nick Gonchoroff, Susan S. Suarez, and Katalin Banki
Transaldolase is essential for maintenance of the mitochondrial transmembrane potential and fertility of spermatozoa
PNAS 2006 103: 14813-14818; published online before print September 26 2006, 10.1073/pnas.0602678103 [Abstract] [Full Text] [Figures Only] [PDF] [Supporting Information]
