脑梗塞是一种最常见的中风,研究人员在将于2月出版的《自然—遗传学》期刊上报告说,携带一种PRKCH 基因特殊变异的人患脑梗塞的风险增加了40%。
Michiaki Kubo和同事对1000多位患有脑梗塞或没有这种疾病的日本人进行了测试,并在其中发现了5万多种PRKCH 基因的变异,其中一个变异频繁地出现在有过中风经历的个体体内。这种变异会改变由PRKCH编码的一种蛋白质的序列,这种蛋白质通过将磷酸盐基团贴附在其他蛋白质上而改变这些蛋白质。研究人员发现这种基因变异的风险让这种酶更加活跃,它会在被阻塞的动脉的各种细胞中大量地表达,最终导致中风。阻塞严重的动脉倾向于含更高水平的变异PRKCH。
尽管这种关联性被另一以日本脑梗塞患者为研究对象的研究所证实,但研究人员认为,这种PRKCH在欧洲和非洲人中极为罕见,并由此推测,对非亚洲人群来说,这种变异可能不是一个重要的中风遗传因素。