对克隆病个体进行的遗传变异全基因组评估确定了与增加患病危险相关的7个基因或区域，这项研究结果发表在本周的《自然—遗传学》网络版上。其中的3个基因是以前知道的，而另4个基因则是最新发现与疾病有联系。
克隆病是一种最常见的发炎性肠道疾病形式，每10万欧洲人中便有100到150人罹患此病。John Rioux和同事评估了克隆病患者携带的超过30万个遗传变异，同时验证并找出了之前报道过的危险因子(CARD15、IL23R和ATG16L1)，以及4个新的危险因子(PHOX2B、NCF4、FAM92B和10号染色体的某一部分)。
结合其他的研究成果，这些“全基因组联合研究”意味着将充实与克隆病易感性有关的遗传变异的目录，并对导致这种疾病的原因提供新的认识。在这项研究中，作者指出，ATG16L1可能在退化以及身体的炎症响应对细菌的处理过程——即我们知道的自体吞噬——中扮演了一个角色，这一点与其他证据——肠道中一个对细菌不恰当的响应对于克隆病的发作是至关重要的——相一致。
原始出处:
Genome-wide association study identifies new susceptibility loci for Crohn disease and implicates autophagy in disease pathogenesis
John D Rioux, Ramnik J Xavier, Kent D Taylor, Mark S Silverberg, Philippe Goyette, Alan Huett, Todd Green, Petric Kuballa, M Michael Barmada, Lisa Wu Datta, Yin Yao Shugart, Anne M Griffiths, Stephan R Targan, Andrew F Ippoliti, Edmond-Jean Bernard, Ling Mei, Dan L Nicolae, Miguel Regueiro, L Philip Schumm, A Hillary Steinhart, Jerome I Rotter, Richard H Duerr, Judy H Cho, Mark J Daly, Steven R Brant
SUMMARY: We present a genome-wide association study of ileal Crohn disease and two independent replication studies that identify several new regions of association to Crohn
Nature Genetics (15 Apr 2007) Article
