生物谷援引：一群加拿大研究人员宣布，他们已找到人类神经管出生缺陷，例如一种脊柱分裂（Spina bifida）先天性疾病有直接关联的第一个基因变异。
蒙特娄市麦基尔大学(McGill University)生化系教授Philippe Gros博士指出，研究团队已在十位具有神经管出生缺陷(neural tube defects)的病人身上找到基因变异。虽然病人数目不多，不过确是首次成功确定病症和基因变异具有关联性。
这个基因被命名为VANGL1，代表一个在发育过程中能适当控制细胞的蛋白质基因。因此，这一个基因变异便能使细胞失去定位，并连带影响组织的正常发育，造成一些包覆空缺以及神经组织裸露病症。
Philippe Gros教授及同僚是全球最先在老鼠找到这种基因变异的研究团队。这些研究发现己报导在新英格兰医学期刊4月5日(theNew England Journal of Medicine)，报告Philippe Gros教授研究团队发现在意大利和法国先天性神经管缺陷研究中心的儿童病人身上找到VANGL1基因变异。
Life Sciences News Brief
Vol.7 no.7 Apr. 18，2007
