生物谷报道:姚明为何能长那么高?原因很可能在于基因的不同。英国科学家近日首次发现了一种对人类身高有决定性作用的基因,在其他条件不变的情况下,这种基因遗传密码只要有微小的变化,就可以促进身高增长一厘米。相关论文9月2日在线发表于《自然-遗传学》上。
领导此次研究的是英国半岛医学院(Peninsula Medical School)的Timothy Frayling。他和研究小组检测了大约5000个志愿者的整个基因组,寻找微小的多态性(polymorphisms)差异,这些多态性被认为与身高的变化有关。最终他们发现了一个隐藏在HMGA2基因中的DNA单碱基替换,它能够影响身高的变化:拥有两个高版本(tall version)HMGA2基因副本的人,身高会比拥有两个低版本(short version)HMGA2基因的人高出一厘米;而同时拥有一个高版本和一个低版本HMGA2基因的人身高则处在中间。随后针对29000人的重复实验证实了这一结果。
Frayling表示,此次发现的基因导致的身高变化很微小,这并不能完全解释有些人身高之间巨大的差别,而且HMGA2影响身高的准确机制也尚未弄清。
不过,此次发现仍具有重要的实践意义。它可以帮助医生判断,造成儿童身材低矮的原因是先天的矮基因还是后天的不利发育条件。Frayling表示,将来研究很可能会发现数以百计的高基因,从而对人类的身高展开更深入的研究。
研究小组成员、MIT Broad研究院和波士顿儿童医院(the Children’s Hospital)的Joel Hirschhorn认为,此次发现对于构建糖尿病、癌症等疾病的遗传框架也具有很大的帮助。
Figure 1 - Quantile-quantile plot of 364,301 SNPs from the meta-analysis of DGI and WTCCC genome-wide association statistics.
原文出处:
A common variant of HMGA2 is associated with adult and childhood height in the general population
Michael N Weedon, Guillaume Lettre, Rachel M Freathy, Cecilia M Lindgren, Benjamin F Voight, John R B Perry, Katherine S Elliott, Rachel Hackett, Candace Guiducci, Beverley Shields, Eleftheria Zeggini, Hana Lango, Valeriya Lyssenko, Nicholas J Timpson, Noel P Burtt, Nigel W Rayner, Richa Saxena, Kristin Ardlie, Jonathan H Tobias, Andrew R Ness, Susan M Ring, Colin N A Palmer, Andrew D Morris, Leena Peltonen, Veikko Salomaa, The Diabetes Genetics Initiative, The Wellcome Trust Case Control Consortium, George Davey Smith, Leif C Groop, Andrew T Hattersley, Mark I McCarthy, Joel N Hirschhorn & Timothy M Frayling
Published online: 02 September 2007; | doi:10.1038/ng2121
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相关基因:
HMGA2
Official Symbol HMGA2 and Name: high mobility group AT-hook 2 [Homo sapiens]
Other Aliases: BABL, HMGI-C, HMGIC, LIPO
Other Designations: High-mobility group protein HMGI-C; high-mobility group (nonhistone chromosomal) protein isoform I-C
Chromosome: 12; Location: 12q15
Annotation: Chromosome 12, NC_000012.10 (64504507..64646338)
MIM: 600698
GeneID: 8091