3月6日出版的新一期英国《自然—遗传学》（Nature Genetics ）杂志刊登研究报告说，研究人员发现一个与骨质疏松症有关的基因变异，这项发现将有助于从基因层面分析骨质疏松症的病因，并寻找相应治疗方法。
英国伦敦国王学院等机构研究人员和国际同行报告说，他们利用先进的基因外显子组测序技术，分析了3名患有一种名为“豪伊杜－切尼综合征”的病人的基因数据。结果发现，这些患者体内一个名为NOTCH2的基因都出现了变异。
“豪伊杜－切尼综合征”是一种罕见疾病，主要症状之一就是骨质疏松。研究人员又对另外10多个受此疾病影响的家庭进行了基因测序，结果进一步验证了NOTCH2基因变异与骨质疏松之间的相关性。
领导研究的伦敦国王学院教授理查德·特伦巴思说，以前人们对严重骨科疾病的基因原理了解并不多，本次研究为在基因层面寻找骨质疏松症的病因提供了线索，有助于研发新的治疗方法。（生物谷Bioon.com）
生物谷推荐原文出处：
Nature Genetics doi:10.1038/ng.779
Mutations in NOTCH2 cause Hajdu-Cheney syndrome, a disorder of severe and progressive bone loss
Michael A Simpson,1, 14 Melita D Irving,1, 2, 14 Esra Asilmaz,1 Mary J Gray,3 Dimitra Dafou,1 Frances V Elmslie,4 Sahar Mansour,4 Sue E Holder,5 Caroline E Brain,6 Barbara K Burton,7 Katherine H Kim,7 Richard M Pauli,8 Salim Aftimos,9 Helen Stewart,10 Chong Ae Kim,11 Muriel Holder-Espinasse,12 Stephen P Robertson,3 William M Drake13 & Richard C Trembath1
We used an exome-sequencing strategy and identified an allelic series of NOTCH2 mutations in Hajdu-Cheney syndrome, an autosomal dominant multisystem disorder characterized by severe and progressive bone loss. The Hajdu-Cheney syndrome mutations are predicted to lead to the premature truncation of NOTCH2 with either disruption or loss of the C-terminal proline-glutamate-serine-threonine-rich proteolytic recognition sequence, the absence of which has previously been shown to increase Notch signaling.
