美国科研人员4月3日宣布,他们发现了与阿尔茨海默氏症相关的4个新基因,这为了解这一疾病的起因和研发有效的治疗药物提供了新线索。
这项研究是由来自44所美国大学和研究机构的科研人员共同完成的,是迄今涉及科研人员最多的一次关于阿尔茨海默氏症的研究,研究成果刊登在英国《自然—遗传学》杂志上。
在研究中,来自不同大学和研究机构的科研人员将他们各自的研究数据进行了综合对比和分析,所涉及的被调查对象共达5.4万人。科研人员发现了与阿尔茨海默氏症相关的4个新基因,这些基因的名字分别为MS4A、CD2AP、CD33和EPHA1。
加上新发现的4个基因,目前已知的与阿尔茨海默氏症相关的基因总数已达到10个。其他相关基因分别为E-E4、APOE-E4、CR1以及CLU。
科研人员指出,基因研究所取得的成果对今后防治阿尔茨海默氏症意义重大,研究人员可据此了解这一疾病的起因,并对潜在病人进行甄别,以便在症状尚未出现时就及时采取防治措施。
阿尔茨海默氏症又名早老性痴呆症,是最常见的老年痴呆症,临床症状包括认知、记忆和语言功能障碍等,迄今无有效疗法,及早检测和治疗非常重要。(生物谷Bioon.com)
生物谷推荐原文出处:
Nature Genetics doi:10.1038/ng.801
Common variants at MS4A4/MS4A6E, CD2AP, CD33 and EPHA1 are associated with late-onset Alzheimer's disease
Adam C Naj et al.
The Alzheimer Disease Genetics Consortium (ADGC) performed a genome-wide association study of late-onset Alzheimer disease using a three-stage design consisting of a discovery stage (stage 1) and two replication stages (stages 2 and 3). Both joint analysis and meta-analysis approaches were used. We obtained genome-wide significant results at MS4A4A (rs4938933; stages 1 and 2, meta-analysis P (PM) = 1.7 × 10?9, joint analysis P (PJ) = 1.7 × 10?9; stages 1, 2 and 3, PM = 8.2 × 10?12), CD2AP (rs9349407; stages 1, 2 and 3, PM = 8.6 × 10?9), EPHA1 (rs11767557; stages 1, 2 and 3, PM = 6.0 × 10?10) and CD33 (rs3865444; stages 1, 2 and 3, PM = 1.6 × 10?9). We also replicated previous associations at CR1 (rs6701713; PM = 4.6 × 10?10, PJ = 5.2 × 10?11), CLU (rs1532278; PM = 8.3 × 10?8, PJ = 1.9 × 10?8), BIN1 (rs7561528; PM = 4.0 × 10?14, PJ = 5.2 × 10?14) and PICALM (rs561655; PM = 7.0 × 10?11, PJ = 1.0 × 10?10), but not at EXOC3L2, to late-onset Alzheimer's disease susceptibility1, 2, 3.