随着科学技术的发展,复杂疾病,尤其是精神疾病的研究引起了越来越多的重视。近日,中国科学院心理健康重点实验室王晶研究员课题组成功开发了国际上首个注意缺陷多动障碍遗传学数据库(ADHDgene),致力于为全世界的科研工作者提供关于注意缺陷多动障碍(ADHD)研究的遗传学数据,在呈现其遗传学研究现状的基础上,通过进一步的生物信息学分析,为后续ADHD的遗传学研究提供重要基础。
该数据库的成功开发填补了中国精神疾病遗传学数据库领域的空白,自2011年8月15日上线以来受到了国内外研究者的广泛关注,目前页面总访问量已达五万余次。
注意缺陷多动障碍(ADHD)是儿童/青少年期常见的一种行为障碍,主要表现为长时间持续的、明显的注意力不集中和活动过度,常伴有学习困难或品行障碍,患病率在5%左右。一般认为,ADHD是由多种生物因素、心理和社会因素所致的一种综合征。来自家族、双胞胎及收养实验的研究表明,ADHD与遗传因素有关,遗传力高达75%~91%。针对ADHD的遗传学研究表明,多个微效基因的共同作用可能导致ADHD易感性的产生。目前,已有大量的研究利用连锁分析、关联分析等方法致力于发现这些易感基因或易感位点。
为方便研究者全面了解ADHD的易感基因/位点,王晶研究员的科研团队通过文献信息挖掘建立了来自文献报道的核心数据集(core data),为每个易感基因/位点提供了系统性的综述,有助于研究者快速而准确地了解某个基因/位点在ADHD遗传学研究中的现状;以此为基础,通过引入连锁不平衡分析、基于通路的分析方法和基因匹配策略,建立了基于功能分析的扩展数据集(extended data),进而为ADHD的分子遗传学研究提供更多线索与假设。为保证数据库的时效性、全面性和实用性,ADHDgene数据库将定期更新,以提供最新的ADHD遗传学研究进展和成果。
王晶研究员领导的科研团队将继续致力于将生物信息学研究方法应用于精神疾病的相关研究,从基因、分子层面揭示其遗传分子机制,以推动精神疾病的分子遗传学研究。
此项研究得到了中科院知识创新工程项目(KSCX2-EW-J-8)和国家自然科学基金(81101545)的资助。该研究成果已于近期发表在生物信息学知名期刊Nucleic Acids Research(IF:7.836,Q1)上。(生物谷 Bioon.com)