近日，渥太华医院研究所（OHRI）和渥太华大学（uOttawa）的科学家们发现缺乏Snf2l基因的老鼠大脑体积大于正常的35％。研究论文刊登在Developmental Cell杂志上，该研究可能导致新的方法来刺激大脑再生和解决发育障碍如自闭症和Rett综合征。
Picketts博士和他的团队制造了新型小鼠来更好地了解Snf2l，Snf2l包装DNA，并确定哪些基因是有活性或是无活性中是众所周知发挥重要作用的。他们发现Snf2l突变小鼠完全正常，但它们有更大de 大脑，大脑的各个区域中有更多的细胞，以及更多分化的大脑干细胞。
Picketts博士说：这项研究是我们理解大脑如何发育的重大进步，而且还具有重要的现实意义。如果我们能确定调节Snfl2活性的药物，刺激神经干细胞以帮助再生和修复损害。目前，我们仍然在本研究的早期阶段，但结果可能是非常令人兴奋。
有关Snf2l突变小鼠的研究也为大脑大小变化相关的发育障碍提供了新的见解。例如，通过研究这些老鼠， Picketts博士和他的团队发现Snf2l控制Foxg1基因，这将导致一些人的智力残疾障碍。
Picketts博士说：Snf2l和脑发育障碍之间的关联是耐人寻味的。 我们期待着进一步处理这些连接，并希望应用此研究以帮助患者。这项研究是由加拿大卫生研究院资助。（生物谷：Bioon.com）
doi:10.1016/j.devcel.2012.01.020
PMC:
PMID:
Snf2l Regulates Foxg1-Dependent Progenitor Cell Expansion in the Developing Brain
Darren J. Yip, Chelsea P. Corcoran, Matías Alvarez-Saavedra, Adriana DeMaria, Stephen Rennick, Alan J. Mears, Michael A. Rudnicki, Claude Messier, David J. Picketts
Balancing progenitor cell self-renewal and differentiation is essential for brain development and is regulated by the activity of chromatin remodeling complexes. Nevertheless, linking chromatin changes to specific pathways that control cortical histogenesis remains a challenge. Here we identify a genetic interaction between the chromatin remodeler Snf2l and Foxg1, a key regulator of neurogenesis. Snf2l mutant mice exhibit forebrain hypercellularity arising from increased Foxg1 expression, increased progenitor cell expansion, and delayed differentiation. We demonstrate that Snf2l binds to the Foxg1 locus at midneurogenesis and that the phenotype is rescued by reducing Foxg1 dosage, thus revealing that Snf2l and Foxg1 function antagonistically to regulate brain size.
