一项最新研究通过详细的基因序列分析表明，一直以来被认为是女性染色体的X染色体，其大部分组成成分在精子的生成过程中扮演了重要的特殊作用。
这一令人感到惊讶的研究新发现，公布在Nature出版社旗下Nature Genetics杂志上，由Whitehead研究所的研究人员完成。同时这一研究也指出了另外一个颠覆性的结论：X染色体被认为是基因组中最稳定的染色体，但是这一发现表明实际上X染色体发生了一种相对快的进化改变。这些对于X染色体生物学和医学来说，说明需要重新开始审视研究X染色体了。
领导这一研究的是Whitehead研究所所长David Page，他表示，“我们认为这表明X染色体具有双面性”。
“在人类遗传学中，X染色体是最有名的，也研究得最多的一种染色体。这种染色体与X-连锁隐性遗传性疾病有关，如色盲，血友病，和杜氏肌肉营养不良，”Page说，“但X染色体也有另外一面——迅速进化，似乎朝着适应男性生殖需要的方向发展。”
David Page的实验室以Y染色体方面的先锋研究而着称，曾批驳过Y染色体危机论，指出人类男性的Y染色体在过去600万年内一直保持了稳定，Y染色体的演化总的来说就是从一开始的急剧衰落过渡到之后的严格保护。
Page实验室同时也进行小鼠和人类X染色体的比对研究，为了完成这种研究，他们需要重新排列人类X染色体信息，因为最初这一染色体的序列信息是通过至少16人的染色体组装出来的，这样组装会带来一些误差，无法捕获所谓的扩增区域（ampliconic regions，生物通译），这些区域中核苷酸序列片段几乎一致，由此会导致研究人员错过微小的但重要的差异。
为了解决这个问题，Page实验室利用了一种Page与其华盛顿大学圣路易斯分校的合作者共同开发的一种独特的测序方法，这种方法可用于分析Y染色体的结构复杂性。
时间追溯到十年前，由于Y染色体包含几个大回文片段区域，无法利用传统的测序方法进行解析，因此Page和他的同事就设计了称为SHIMS（single-haplotype iterative mapping and sequencing）的新方法，建立一个Y染色体权威参考DNA序列。
利用SHIMS方法，实验室成员极大的改进了X染色体参考序列，精确组装了三大扩增区域，找到了之前未知的回文区域，并最终通过解决了4个主要的gap，从而缩短了序列的总长度。
由此研究人员发现，与预期一样，小鼠和人类的X染色体有将近95％的X-连锁单拷贝基因相同。几乎所有的这些基因在男女两种性别中都有表达。不过值得注意的还是，研究人员发现的约340个两个物种存在差异的基因。
有趣的是，这些基因大部分定位在X染色体的扩增区域，似乎在八千万年前小鼠与人类分道扬镳之后就已经出现了。表达分析表明，这些基因至少在睾丸生殖细胞中是具有活性的，有可能有助于精子的生成。下一步还需要深入分析这些区域和其相关的基因。
研究人员表示，这些基因之前并未发现与孟德尔性状有关，它们有可能与人类繁衍，不孕不育症，甚至睾丸癌有关。(生物谷Bioon.com)
生物谷推荐英文摘要：
Nature Genetics doi:10.1038/ng.2705
Independent specialization of the human and mouse X chromosomes for the male germ line
Jacob L Mueller, Helen Skaletsky, Laura G Brown, Sara Zaghlul,Susan Rock, Tina Graves, Katherine Auger,Wesley C Warren,Richard K Wilson & David C Page
We compared the human and mouse X chromosomes to systematically test Ohno's law, which states that the gene content of X chromosomes is conserved across placental mammals1. First, we improved the accuracy of the human X-chromosome reference sequence through single-haplotype sequencing of ampliconic regions. The new sequence closed gaps in the reference sequence, corrected previously misassembled regions and identified new palindromic amplicons. Our subsequent analysis led us to conclude that the evolution of human and mouse X chromosomes was bimodal. In accord with Ohno's law, 94–95% of X-linked single-copy genes are shared by humans and mice; most are expressed in both sexes. Notably, most X-ampliconic genes are exceptions to Ohno's law: only 31% of human and 22% of mouse X-ampliconic genes had orthologs in the other species. X-ampliconic genes are expressed predominantly in testicular germ cells, and many were independently acquired since divergence from the common ancestor of humans and mice, specializing portions of their X chromosomes for sperm production.
