现代人在20万年前从非洲起源以后，于大约10万年前开始从非洲向其他地区扩散。然而，现代人在什么时候、通过什么路线迁徙到达亚洲一直是颇具争议的问题。柬埔寨是东南亚的文明古国之一，且分布有20多个古老的土著人群，对研究现代人的史前迁徙时间和路线具有重要的价值，但以前对柬埔寨土著人群的研究却非常少。
中国科学院昆明动物研究所宿兵研究员实验室与柬埔寨金边皇家大学合作，在柬埔寨东北部采集了多个土著人群的1，000多份DNA样本，并对母系遗传的线粒体DNA（mtDNA）的序列多态性进行了谱系地理学分析。mtDNA全基因组测序和基因分型的结果表明，在柬埔寨土著样本中存在以前没有报道的新母系世系，包括4个根部世系和4个分支世系。并且，新的根部世系的共祖时间在55，000年到68，000年之间，可能代表了现代人最早到达东南亚次大陆的母系遗传世系。因此，柬埔寨土著人群具有古老而独特的母系遗传多样性。携带这些古老母系世系的柬埔寨人群可能代表了早期走出非洲，经印度次大陆，约60，000年前进入亚洲东部的现代人祖先的后裔。同时，这一结果进一步印证了之前该实验室对亚州人群Y染色体多态性研究的结论，即亚洲人群的祖先在约60，000年前首先到达东南亚次大陆和中国南方地区，尔后由南向北迁徙。
该研究首次系统地描绘了柬埔寨土著人群母系起源与迁徙的模式，不仅为亚州人群的早期定居模式提供了群体遗传学证据，而且为揭示其在迁徙过程中适应环境的分子机制提供了线索。
该研究结果于10月14日在线发表于Nature系列刊物Nature Communications。张晓明（博士研究生）、祁学斌（副研究员）和杨召辉（博士研究生）为文章的共同第一作者，宿兵研究员和石宏副研究员为共同通讯作者。
该研究得到了科技部“973”项目，国家自然科学基金委重大研究计划重点项目和培育项目以及云南省自然科学基金的资助（生物谷Bioon.com）。
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Nature Communications doi:10.1038/ncomms3599
Analysis of mitochondrial genome diversity identifies new and ancient maternal lineages in Cambodian aborigines
Xiaoming Zhang，Xuebin Qi，Zhaohui Yang，Bun Serey，Tuot Sovannary，
Long Bunnath，Hong Seang Aun，Ham Samnom，Hui Zhang，Qiang Lin，Mannis van Oven，Hong Shi & Bing Su
Cambodia harbours a variety of aboriginal (and presumably ancient) populations that have largely been ignored in studies of genetic diversity. Here we investigate the matrilineal gene pool of 1，054 Cambodians from 14 geographic populations. Using mitochondrial whole-genome sequencing， we identify eight new mitochondrial DNA haplogroups， all of which are either newly defined basal haplogroups or basal sub-branches. Most of the new basal haplogroups have very old coalescence ages， ranging from ~55，000 to ~68，000 years， suggesting that present-day Cambodian aborigines still carry ancient genetic polymorphisms in their maternal lineages， and most of the common Cambodian haplogroups probably originated locally before expanding to the surrounding areas during prehistory. Moreover， we observe a relatively close relationship between Cambodians and populations from the Indian subcontinent， supporting the earliest costal route of migration of modern humans from Africa into mainland Southeast Asia by way of the Indian subcontinent some 60，000 years ago.
