最新的《美国科学院院刊》报道：修复紫外线与化学物质诱导的DNA损伤的两种基因对于脑的正常发育也有重要的作用。着色性干皮病与科凯恩综合征是罕见的常染色体隐性遗传病，分别与XPA、CSB DNA修复基因的突变有关。日本大阪大学的研究人员对敲除XPA基因、敲除CSB基因以及同时敲除XPA与CSB基因的小鼠进行研究，结果表明：单纯敲除XPA或CSB的小鼠都未表现出严重的神经学或发育方面的异常，但同时敲除了两种基因的小鼠在出生后早期就出现了严重的生长发育迟缓、共济失调，以及运动功能障碍。组织学分析表明：敲除XPA/CSB基因的小鼠小脑发育不良，脑叶受损，浦肯野细胞突触成长障碍。此外，小脑外粒层神经发生减少而凋亡增加。专家指出：至少某些早期发生的XPA、CSB相关的神经学异常是由于早期神经发育缺陷引起，而不是在生命较后阶段的神经退化所导致，本实验更进一步证明了存在这种原因的可能性。
