南京军区福州总医院全军检验中心副主任兰风华博士、神经内科主任杨渤生教授紧跟国际医学遗传学发展潮流,带领的研究小组在国内率先开展了肾上腺脑白质营养不良的分子生物学研究。经过多年努力,不仅建立了一套独特的针对该病的分子生物学诊断技术,而且在一组中国患者上发现了四个世界首报的人类基因突变。不久前,这四个新发现的人类基因突变已在国际生物信息数据库登记,部分研究结果也已发表在国际专业期刊。
肾上腺脑白质营养不良是一种主要侵害肾上腺等的遗传病,呈X染色体隐性遗传,俗称"传男不传女"。该病起病隐匿,临床表现复杂多样,这给临床诊断带来很大困难。利用现代分子生物学技术,直接检测病人的遗传基因,可在发病早期,甚至在症状出现前就确定病人基因突变的性质。这不仅为肾上腺脑白质营养不良的早期确诊开辟了新的途径,而且对阐明该病的发病机理,防止同一家系新患儿的降生具有重要理论和应用价值。目前,兰风华博士带领的研究小组正在着力推广这一诊断新技术,以期为该病患者及其家庭更多的提供遗传咨询和优生优育服务。