先前的一项研究发现小鼠在敲除了一个铁代谢基因时发生了类似帕金森症的退化。现在,美国健康研究院的儿童健康和人类发育研究所的新研究发现这种基因敲除小鼠还发生了贫血和一种罕见的皮肤病的征兆。研究人员相信这种基因在人类疾病中扮演重要角色,并且正在寻找具有类似帕金森症状和贫血的人进行进一步的研究。
这项研究提供的信息将有助于人们了解与铁代谢有关的神经退化疾病。研究结果公布在Blood的网络版上。
为了进行研究,研究人员创造出了缺少制造铁调节蛋白2(IRP2)的基因。IRP2帮助调节细胞中的铁水平。他们还发现这些小鼠出现了贫血和血液异常——这些症状与患一种罕见的皮肤疾病“红血球合成性紫质症”病人症状类似。
由于人们对这两种疾病的了解均不完整,因此研究人员认为一些患类似帕金森症或者红血球合成性紫质症的人可能其IRP2基因发生了错误。
目前研究人员正在检测治疗IRP2缺失的小鼠的神经症状的药物。研究人员发现基因缺失小鼠血液中的原卟啉Ⅸ水平较高,而这种物质又能够被转化成血红素。这些小鼠还具有缺铁性贫血异常的小红血球。
为了进行下一阶段的研究,Rouault博士和她的同事正在寻找同时发生帕金森症状和贫血的病人(记者杨淑娟)。