研究人员发现，一种与帕金森氏症有关的脑部蛋白质若发生突变，将会阻碍神经元的正常生长和分支。
研究人员精确地指出，由于基因突变导致的LRRK2蛋白质失去功能，将会影响神经元，最后导致它们的死亡。
制造多巴胺的神经元损失对于帕金森氏症的病理学是非常重要的，且这种神经元的损失是帕金森氏症病程的早期特点。
研究人员展开这项研究的原因，在于其它科学家辨认出LRRK2在遗传性帕金森氏症中发生突变。LRRK2编码一种名为dardarin的蛋白，这个名字来自巴斯克语dardara，它的意思是震颤，震颤是帕金森病的主要症状。
在这项实验中，当研究人员引起突变的LRRK2，便发现突变体显示出比正常版本还高的酵素激酶活性。当他们把突变蛋白质引入神经元细胞培养中，他们观察到看神经元的生长和分支减少。研究人员也发现，加入突变体 LRRK2 酵素培养的神经元，其存活率也降低了。研究结果发表于11月22 日的Neuron中。
本研究的作者、哥伦比亚大学的Asa Abeliovich表示，这项研究结果将有助于发展出可用于研究帕金森氏症的动物模型，并且发展出最新的疗法。
部分英文原文：
The Familial Parkinsonism Gene LRRK2 Regulates Neurite Process Morphology
Mutations in LRRK2 underlie an autosomal-dominant, inherited form of Parkinson's disease (PD) that mimics the clinical features of the common “sporadic” form of PD. The LRRK2 protein includes putative GTPase, protein kinase, WD40 repeat, and leucine-rich repeat (LRR) domains of unknown function. Here we show that PD-associated LRRK2 mutations display disinhibited kinase activity and induce a progressive reduction in neurite length and branching both in primary neuronal cultures and in the intact rodent CNS. In contrast, LRRK2 deficiency leads to increased neurite length and branching. Neurons that express PD-associated LRRK2 mutations additionally harbor prominent phospho-tau-positive inclusions with lysosomal characteristics and ultimately undergo apoptosis.
更多原文链接：
http://www.neuron.org/content/article/fulltext/?uid=PIIS0896627306008075
