唐氏综合征（Downs Syndrome）又称蒙古症，由于此症首先为英国医生Dr.J.L.Down评述，因而得名。唐氏综合征由先天染色体异常引起，患病小孩有特别的外观症状如两眼间距过大，且智力水平低于正常儿童，但目前尚无提高患者智力的药物。
研究人员在2月号的《自然—神经科学》期刊上报告：阻断唐氏症小鼠的神经传递素抑制剂的功能，可以明显提高其记忆能力。
唐氏综合征是最常见的人类精神发育迟缓症，缘于人类第23号染色体的三倍繁殖。通常情况下，唐氏综合征患者有陈述性记忆能力的缺失，陈述性记忆是指对事实和事件的记忆能力。对唐氏综合征模式小鼠来说，它们在相当于人类第21号染色体的第16号上出现了三倍繁殖，这种小鼠表现出类似于人类疾病的症状，比如在陈述性记忆能力方面的缺陷。唐氏综合征小鼠的大脑中也表现出过度的抑制性行为，这种行为由神经传递素GABA所控制。
通过小心减少这类小鼠的抑制功能，Craig Garner和同事缓解了小鼠的陈述性记忆能力缺失。他们在两周的时间里分别用两种抑制GABA受体的药物治疗唐氏综合征小鼠，发现这两种药物均能提高小鼠的陈述性记忆能力，而且在药物治疗停止后，这种提高的能力持续了两个月。研究人员还发现这种增强能力有长期正常化的趋势，这有助于大脑中神经突触力量的变化，而神经突触与学习和记忆能力有关。
尽管新发现还需要临床试验加以证实，但研究人员认为，GABA也许是提高唐氏综合征患者认知能力的一个靶标。
部分英文原文：
Published online: 25 February 2007; | doi:10.1038/nn1860
Pharmacotherapy for cognitive impairment in a mouse model of Down syndrome
Fabian Fernandez, Wade Morishita, Elizabeth Zuniga, James Nguyen, Martina Blank, Robert C Malenka & Craig C Garner
Department of Psychiatry and Behavioral Sciences, Nancy Pritzker Laboratory, Stanford University, Palo Alto, California 94304-5485, USA.
Correspondence should be addressed to Craig C Garner cgarner@stanford.edu
Ts65Dn mice, a model for Down syndrome, have excessive inhibition in the dentate gyrus, a condition that could compromise synaptic plasticity and mnemonic processing. We show that chronic systemic treatment of these mice with GABAA antagonists at non-epileptic doses causes a persistent post-drug recovery of cognition and long-term potentiation. These results suggest that over-inhibition contributes to intellectual disabilities associated with Down syndrome and that GABAA antagonists may be useful therapeutic agents for this disorder.
