生物谷报道：脑血栓又称缺血性脑中风，是中老年人高发疾病。发表在2008年1月8日的Neurology杂志上的一项研究显示，德国海德尔堡大学研究人员鉴定出一个与脑血栓形成有关的新基因。
这项研究比较了德国的78名患有脑血栓的人与201个健康个体的遗传差异。他们发现，一种叫做因子XII C46T的基因变异体在脑血栓患者中比健康个体中更为常见。脑血栓患者中的16.7％的人携带这种基因变异体，而健康个体携带这种突变得比率是5.5％。
这些结果在校正了可能影响血栓的因子（如年龄、性别、吸烟和口服避孕药）后，仍然相同。
研究人员表示，这些结果目前虽然尚需要验证，但是它暗示出脑血栓患者有必要检测这种基因，并且在使用融血栓药物时考虑这个因素。
脑血栓在一定程度上表现出了家族性，这意味着与遗传基因有关。2000年，日本的科研人员曾称，他们利用基因芯片技术鉴定出1000个基因与脑血栓的形成有关。他们表示，进一步详细分析这些基因的作用，将有助于开发脑血栓诊断方法和治疗药物。
脑血栓又称缺血性脑中风，中老年人发病较高，据国内外医学统计资料表明：脑血栓的致死率几乎占所有疾病的第一位，有人将其称为“第一杀手”。尤其在我国及日本，此病发生率更高。因此提高对本病的认识，增强自我预测能力，对防止本病的发生发展有着重要意义。
50岁以上的中老年人，随着年龄的增长，动脉血管发生不同程度的增厚、硬化，失去正常的弹性，严重时动脉壁还会发生粥样硬化。当发生动脉硬化后，血管内膜粗糙、管腔变窄，即可形成血栓，阻塞正常的血液循环而发生组织缺血，当脑部血管阻塞后，即形成脑血栓。脑血栓形成后，在临床上轻者表现为一侧肢体活动不灵活、感觉迟钝、失误，严重者可出现昏迷、大小便失禁甚至死亡。
脑血栓发生的部位不同其临床症状也不一样，如发生在大脑半球，临床上可出现“三偏症”即偏瘫、偏盲、偏颇感觉障碍，或失语及精神失常。如发生在小脑或脑干，可出现剧烈眩晕、呕吐、呃逆、喝水发呛、发音嘶哑、走路不稳、四肢瘫痪等。对于脑血栓的治疗，如正常人突然出现上述症状，在排除其它疾病的情况下，就可作出诊断。
目前，由于医疗检查技术提高，到有条件的进行头部CT或核磁共振（MRI）检查即可确诊。脑血栓发生后，轻者经过治疗后短期内可以完全恢复，但多数病人易长期遗留难以恢复的肢体功能障碍，生活不能自理，给家庭及社会带来沉重的负担。因此，预防脑血栓的发生或捕捉发生脑血栓前的警告信号，尽早采取防病措施，是极为重要的。
神经病学专家经过对大量脑血栓病例的调查，发现有半数以上的脑血栓患者，在发病前似有蚊子飞过，医学上叫“飞蚊现象”；也有的突然出现一过性黑蒙，俗称两眼发黑；也有少数人出现短暂的意识丧失，四肢突然失控，持续数分钟或数小时，一般不超过24小时，即可完全恢复正常。还有些病人在无明显诱因的情况下出现血压过低或过高、头痛、注意力不集中或精神症状等，也就是说，以上这些症状的出现，均是脑血栓形成前的先兆，如在此时采取预防措施，就可避免脑血栓的发生。
对脑血栓的预防很重要，50岁以上的人可定期测量血压，也可做脑血流图检查了解脑供血情况，发现异常可服用治疗脑动脉硬化的药物，可也应用肠溶阿斯匹林口服，以降低血液的粘稠度，防止血栓形成。临床观察还发现，一般脑血栓病人多数是在睡觉时或凌晨这段时间发病，其原因是早晨这段时间内机体应激性差，激素分泌处于低潮。最近国外有报道，于夜间12点后饮一杯凉开水并长期坚持下去，可预防脑血栓的发生。
生物谷推荐原始出处：
NEUROLOGY 2008;70:129-132
Factor XII C46T gene polymorphism and the risk of cerebral venous thrombosis
K. H. Reuner, MD, E. Jenetzky, MD, A. Aleu, MD, F. Litfin, P. Mellado, MD, M. Kloss, MD, E. Jüttler, MD, A. J. Grau, MD, H. Rickmann, MD, H. Patscheke, MD and C. Lichy, MD
From the Institute for Medical Laboratory Diagnostics, Städtisches Klinikum Karlsruhe, Germany (K.H.R., F.L., H.P.); Institute of Medical Biometry and Informatics, University of Heidelberg, Germany (E. Jenetzky); Department of Neurology, Hospital de Sant Pau, Barcelona, Spain (A.A.); Department of Neurology, Pontificia Universidad Catolica de Chile, Santiago, Chile (P.M.); Department of Neurology, Städtisches Klinikum Ludwigshafen, Germany (A.J.G.); Department of Neurology, Städtisches Klinikum Karlsruhe, Germany (H.R.); and Department of Neurology, University of Heidelberg, Germany (M.K., E. Jüttler, C.L.).
Address correspondence and reprint requests to Dr. Christoph Lichy, Department of Neurology, University of Heidelberg, INF 400, 69120 Heidelberg, Germany christoph_lichy@med.uni-heidelberg.de
Background: The TT genotype of a functional factor XII (FXII) C46T gene polymorphism was shown to be a risk factor for peripheral venous thrombosis. We tested whether this genetic variant also increases the risk for cerebral venous thrombosis (CVT).
Methods: We performed a case-control study including 78 consecutive patients with proven CVT and 201 healthy population controls from South Germany. The FXII C46T genotype was assessed using a PCR technique.
Results: The TT genotype of the FXII C46T polymorphism was more common in patients (16.7%) than in controls (5.5%). A strong association of the TT genotype with CVT was found, which was independent of covariables (adjusted odds ratio 4.57; 95% CI 1.55 to 13.41; p = 0.006).
Conclusion: The TT genotype of the functional factor XII C46T gene polymorphism may be a new independent risk factor for cerebral venous thrombosis (CVT). Our finding warrants confirmation in an independent study before this genetic variant should be added to the panel of established risk factors for CVT.
Abbreviations: ATIII = antithrombin III; CVT = cerebral venous thrombosis; FVL = factor V Leiden; FXII = factor XII; OR = odds ratio; PVT = peripheral venous thrombosis.
