英国科学家在最新一期《自然》杂志上报道，他们完成了对人类6号染色体最后的精确分析，这条染色体上含有众多与机体抗细菌和病毒免疫应答相关的基因，是迄今为止完成分析的最大人类染色体，含有2190个基因，构成了人类全基因组的近6％。
“6号染色体上富含免疫基因。这些基因起到防止病原体入侵的作用。”Wellcome Trust Sanger中心人类基因组测序部主任Stephan Beck解释说。
“他们基本上决定了个体被细菌或病毒感染后能否幸存下来。”他说。
人类基因组的精确图谱已在今年4月由国际小组完成并公布。现在，研究人员正在分析每一条染色体以了解如何预防、诊断和治疗疾病。
“6号染色体上的基因与降解入侵病原体的小片段多肽，阻止它们到达细胞表面有关。机体免疫细胞可以识别出这些外源片段，并杀死它们。”Beck说。
推动器官移植
Beck表示，识别出免疫基因对于移植医学特别重要，因为医生可以更好地匹配供体器官与受体。
“这些基因对于移植医学供体受体的匹配绝对是至关重要的。”他说。全部序列信息已经提交给公共数据库，他补充说。
6号染色体上约有1,557个基因被认为是有功能的。Beck和他的研究小组已经识别出130个人类疾病的致病基因或易感基因。
“这里提到的疾病大都是复杂疾病，也就是说受许多基因共同影响，但也包括一些单基因疾病。”他补充说。
例如，与一种早发形式的帕金森氏症有关的PARK2基因、与遗传性血色素沉着病相关的HFE基因等，都位于6号染色体。血色素沉着病患者吸收了过量铁，导致器官损伤。
“这是寻找和分析复杂疾病路途上发现的一小块宝石。通常一种疾病都会与10个甚至更多基因有关。”Beck说。
6号染色体上还座落着最大的转运RNA簇，转运RNA负责将DNA翻译为蛋白质。
迄今为止，人类的20, 21, 22, 7, 14 号和 Y 染色体都已被分析完毕。
