影响关节炎易感性的自身免疫基因PTPN22 http://www.biotech.org.cn/news/news/show.php?id=24916
每到刮风下雨，患风湿性关节炎的人常常会提前感觉到关节疼痛，简直比天气预报还准。风湿性关节炎是一种常见且顽固的慢性关节炎，最常侵犯的部位是四肢小关节，可引起全身的关节肿胀疼痛及功能障碍，是主要致残性疾病之一。我国约有400万患者，患病率：0.32－0.34% 。
第七届欧洲风湿病学年会上，来自挪威和荷兰的研究人员报告说，蛋白质酪氨酸磷酸酶N22（PTPN22，Protein Tyrosine Phosphatase N22）基因不但与风湿性关节炎的敏感性有关，而且还与疾病的进级恶化有关。
近期一些研究证明PTPN22基因的错义多态性与发生风湿性关节炎以及其他自身免疫疾病有关，但是这个基因对临床结果的潜在影响还不清楚。因此，有挪威和荷兰的研究人员组成的这个研究团队希望能够确定出PTPN22多态性与自身抗体的存在以及与风湿性关节炎恶化的关联程度。
研究组对238名挪威风湿性关节炎患者（年龄在20到70岁之间）进行基因型分析。研究的结果显示，风湿性关节炎与PTPN22的T等位基因的携带有关，并且疾病的进级程度与T等位基因的携带也有关系。
分析结果表明，T等位基因的存在与RF状况或抗CCP状况没有明显关系。为了找出PTPN22和DRB1之间异位显性（epistasis）的证据，研究组还分析了共享的抗原决定基（SE，epitope）的有无。
这项研究的结果表明，PTPN22基因奉献编译与关节损伤的程度有关。这些发现也表明这种候选基因不但与这种疾病的敏感性有关，而且还与疾病的进级有关。（生物通记者杨遥）
