生物谷报道:多伦多大学 (University of Toronto)的科学家,在最新一期自然 -医学(Nature Medicine) 期刊上发表最新的一项研究报告指出,该校的研究团队开发出一个专一性的抗体,可以用来侦测诊断路.盖里格氏症 (Lou Gehrig's disease)的疾病。
俗称为渐冻人症的路.盖里格氏症,其正式的病名是称为「肌萎缩性脊髓侧索硬化症」 (amyotrophic lateral sclerosis 简称ALS)的疾病。临床上发现这个疾病是一种渐进性神经退化疾病,病人的上神经元与下神经元均会受侵犯,其病征上主要的表现就是肌肉逐渐地萎缩、无力与麻痹,最后则因为呼吸衰竭而死亡。大部份的患者进展快速,约有一半的病人在发病三至四年内死,就统计数据显示,光是加拿大地区,就有超过 3000个 ALS确定的病患,目前由于真正发病的原因并不清楚,因此并无有效的药物可供使用,阻止疾病的发生与恶化,医师就仅能针对症状,做一些支持性的疗法,这样的作法凸显了早期诊断的重要性,发病年龄多为青春期后的年纪,如果能够早期的侦测,对于延缓发病的时间,具有相当的意义存在。
过去就有相关的研究指出 一个称为superoxide-dimutase-1 ( 简称SOD1) 的基因突变,很可能是路.盖里格氏症发病的原因,这次研究人员就针对被高度怀疑的 SOD1突变基因,发展出辨视突变基因的抗体,参与的科学家表示,虽然目前此一基因的侦测结果,不能预测所有可能发生路.盖里格氏症的个案,但这至少对于还是迷一般的渐冻人症,迈出了重要的一步。
(资料来源 : Bio.com)
英文原文链接:
原始出处:
An immunological epitope selective for pathological monomer-misfolded SOD1 in ALS
Rishi Rakhit, Janice Robertson, Christine Vande Velde, Patrick Horne, Deborah M Ruth, Jennifer Griffin, Don W Cleveland, Neil R Cashman, Avijit Chakrabartty
SUMMARY: Misfolding of Cu/Zn-superoxide dismutase (SOD1) is emerging as a mechanism underlying motor neuron degeneration in individuals with amyotrophic lateral sclerosis (ALS) who carry a
Nature Medicine (07 May 2007)