ScienCentral网4月1日消息,美国科学家已经开发出一种可以修复基因缺陷的新药丸,并已经过囊性纤维性变病(cystic fibrosis,CF)和肌营养不良症(muscular dystrophy, MD)研究人员的测试。
每一种基因疾病都是由于基因不能正常工作,并且有许多发生途径。现在,研究人员想用药丸修复一种称为“停止突变”的基因缺陷,可以帮助10%的囊性纤维性变(CF)患者,也有助于其他部分患有基因疾病的患者。
阿拉巴马大学肺病科主任、副教授JP-克兰西先生解释说:“CF基因损坏的方式大约有1300多种,但可以分成五到六个不同的组或种类,在每个种类内部的大多数突变基本相同。产生这些方式中的一种基因损坏称为“停止突变”。这意味着中途通过这个基因时存在一个错误的停止信号。当细胞使用这个基因时,细胞就保持了基因末端的错误信号而非正确信号。”
2001年,克兰西先生和他的同事就在《美国呼吸道与危重症监护医学杂志》上发表了一篇称为庆大霉素(gentamicin )的抗生素可以驳回错误停止信号的文章。克兰西说:“如果有充足的时间,你就能得到足够的有效CF基因放在需要它的地方。”但是,像大多数IV抗生素,可以短期使用庆大霉素(比如两周),长期使用毒性太重。因此研究人员努力开发出了更安全的药物,效果相当,但副作用少。 位于新泽西州的一家生物技术公司PTC Therapeutics已经生产了一种称为PTC124的药物,就拥有上述优势、
新开发出来的药物除了更安全、毒性小以外,还有一个最大的好处就是可以口服(庆大霉素不能被胃直接吸收)因此从理论上来看,这种基因修复药丸可以让基因更好的工作。研究人员打算将新的基因植入细胞中,这比基因治疗要简单得多。
当药丸只在小部分CF患者服用时,可能还有助于患有其他基因疾病的患者。克兰西先生说:“对所有基因疾病病例(包括血友病、视网膜色素变性、以及其他癌症患者)中的一小部分进行统计,约15%的肌营养不良症病例都是由停止突变,也称为无义突变导致的。只有大约10%的CF患者携带这种突变,但在特定种族中,其数量更多,所占比例更大。有德系犹太人血统的CF患者中,有85%携带这种停止突变的基因。我认为,这种情况并不是CF独有的特点,有的占5%,有的占30%,但总的来说,所有的基因疾病都能从这种治疗中获益。”
2004年12月,PTC124获得美国食品药品管理局(FDA)治疗囊性纤维性变的唯一指定药品,并于2005年1月又被授予治疗杜兴氏肌营养不良症的唯一指定药品。
英文原文链接参见:http://www.sciencentral.com/articles/view.php3?type=article&article_id=218392513