解放军总医院耳鼻咽喉研究所袁慧军博士,以聋病相关基因克隆为研究方向,日前在美国成功克隆出一耳聋眼盲综合症基因PCDH15,作为首次发现的此病种IF亚型新基因,此基因序列已被美国NCBI基因库收录,相关研究成果也已并列第一作者身份在国际权威的《人类分子遗传学》杂志(Human Molecular Genetics )上发表。统计表明,在人类基因组30亿个碱基对中,包括药物致聋基因在内,与遗传性耳聋相关的基因约为数十到上千个,迄今为止世界各国学者已找到40余个。该领域研究成果将有助于为遗传性耳聋家庭成员提供可靠的遗传咨询,帮助临床医生预测疾病的发生、发展过程,从分子水平揭示疾病的机制,从而为遗传性耳聋的诊断治疗与药物设计提供理论依据。特别是随着所发现的遗传性耳聋相关基因的增多,人们就将会有能力从遗传学的角度控制遗传性耳聋的发生,同时也将指导设计和开发出更多疗效更好的有针对性的药物,使人类向征服遗传性耳聋的终极目标越来越近。 2002年6月13日