生物芯片业的领头羊Affymetrix公司日前公开了120,000个单核苷酸多态性也就是SNP的数据，－－这些SNP都在几十名志愿者中进行了检验。一次性公布如此之多已被明确识别出来的SNP对于私营公司而言还是第一次，研究人员希望这些数据有助于深入探索特定疾病与遗传变异之间的联系。</p>
<p>SNP指的是DNA上某一核苷酸被另一核苷酸替换，许多遗传学家认为个体的SNP也就是更广泛的SNP模式有助于解释不同个体对从癌症到糖尿病等多种疾病的易感程度不同。但目前公共数据库中的近6百万个SNP中的大多数都尚未在多人中进行检验。这意味着这些SNP可能是罕见的，因此对于常见疾病的研究不适用。还有一些SNP可能是技术上的错误，人类单倍型图谱计划(HapMap)的科学主任、麻省理工学院Whitehead研究所的Stacey
Gabriel表示。获得准确的SNP对于致力于该图谱计划的研究人员尤其重要，因为该图谱就是基于大片段DNA是成片继承的，每个都可定义为一组SNP这一理论。</p>
<p>为确定某个SNP在人群中出现的频率，Affymetrix公司首先检查了其中的500,000个SNP。约有一半来自公共数据库，另外一半来自Affymetrix的一个子公司－－加州Mountain
View的Perlegen科学公司。Perlegen去年绘制了自己的单倍型图谱。以前该公司几乎没有公布过任何有关该图谱的数据。这些新SNP信息现在在Affymetrix的网站上就能免费获得，并将在今天落户于加州大学圣克卢斯分校的基因组浏览器。</p>
<p>Affymetrix公司检查了54名志愿者是否携带这些SNP，这个数目足以衡量一个SNP在普通人群中是否常见。公布的所有120,000个SNP都至少在一名志愿者中出现。Affymetrix的分子遗传学副总裁Keith
Jones表示，公司正在开发一种使科学家可以一次检测DNA样本中的100,000个SNP的芯片。</p>
<p>“听起来这是一次极有价值的善举。”凯兹西部保留大学的遗传学家Evan
Eichler称赞道。Evan
Eichler几年前曾在Affymetrix工作过。但Whitehead基因组研究中心的医学和群体遗传学分部主任David
Altshuler认为，这些信息的公布只是对SNP研究起到促进作用，还称不上革命性影响。他指出，目前公共数据库中已有270,000
个SNP的信息，其中包括“这些SNP在一组或多组人群中出现的详细频率。”而公共机构执行的HapMap计划正在不断向SNP数据库中添加更多信息。
