RNA结构和功能的基因组学的目的之一就是测定转录子中所有的简单重复序列的结构和它们所具有的功能。这些重复序列从它们在核内诞生，一直到在胞质内消亡，在RNA调控的许多环节具有潜在的功能。对它们在结构上的特征和功能角色的了解都越来越支持由简单序列重复扩展引起的神经性疾病的假定的发病机制。几种与人类神经和神经肌肉失调相关的病症，现在已经知道是由单基因上的三核苷酸重复的扩展引起的，例如：（CUG）n，（CGG）n，（CCG）n，（GAA）n和（CAG）n。这些疾病包括肌强直性营养不良，运动性共济失调以及亨氏综合症等。这些重复在正常人群中具有多态性。它们被认为只有达到一定的长度才显露出致病的征兆。在大多数与疾病相关的基因的编码区中含有CAG重复，显露的遗传学特征是当CAG重复达到大约40个左右。而在基因的非编码区，三核酸重复可以达到甚至几千个重复，并且有更多的变异。
这篇文章讨论了几种不同的研究结果以支持RNA引起的发病机制的假设，由RNA引起的发病机制可能是一个非常普遍的现象。他们假定基因转录子中的重复序列的结构，并且根据它们形成茎环结构的能力对多态的重复等位基因进行分类，描述人群中重复序列所形成的不同结构形式的分布。并且也报道了对人类转录字组的系统查询结果，以识别含有三核苷酸重复的mRNA和根据结构和功能对它们进行分类。研究结果表明，大约2%的人类RNA含有三核苷酸模式，一般重复6或更多次，其它的三核苷酸重复发生在内含子结构中。根据这些知识，讨论假定三核苷酸重复形成RNA茎环结构在人类疾病中可能所扮演的更为广泛的角色。一个假定的模式预测由重复形成的长的正常的RNA茎环结构也可能存在于发病机理中。
