以前人们认为地不分南北，人不分种族，无论是黑种人、白种人还是黄种人，其基因差异较少，不会超过０．５％。基因专家甚至解释说，人与人基因之间的差异极其微小，甚至不同人种之间的基因差异比同一人种之间的基因差异还要小。
不过，即使非常微小的基因差异，也能导致个体间的许多差异，而人与人之间不同的生理差异甚至性格差异取决于基因的多种因素，如基因编码蛋白质的数量、质量、形态，以及基因碱基对中的“单核苷酸多态性”。一些研究人员认为“单核苷酸多态性”的作用更大，他们对约２１０万人的“单核苷酸多态性”进行了鉴定，发现人与人之间的差异是由“单核苷酸多态性”所导致的。
今天，研究人员的发现表明，正常人之间的基因差异，比过去人们想象的要大得多。“人类基因组计划”在全球的几个研究基地（如美国纽约冷泉港实验室、瑞典斯德哥尔摩的卡罗林斯卡研究所等）的研究人员意外地发现，一些人丢失了大量的基因，而另一些人则拥有额外、延长的基因拷贝。研究人员给新发现的这些基因差异起了一个名字，叫做“基因拷贝数量多态性”。而且他们还发现正是由于“基因拷贝数量多态性”才造成了不同人类个体在健康甚至性格等方面的差异。
更为重要的是，这些“基因拷贝数量多态性”是在与癌症、饮食和对药物反应相关的基因中发现的。因此这一发现表明，“基因拷贝数量多态性”与人类每个个体的疾病、食欲和药效有关。
研究人员使用了一种新的基因测序法——代理寡核苷酸微排列分析技术。冷泉港实验室的研究人员皮特·谢尔伍德说，该技术能检测到不同人之间基因的差异。研究人员在癌症研究中用这项技术对比正常人的基因，希望能有更多的发现。令人惊讶的是，在正常人的细胞中有７０多处基因的大量改变。这种大量的基因变化，研究人员以前从未发现过。
听到这个消息，率先完成人类基因组测序任务的前塞莱拉基因组公司董事长格雷格·文特尔（现供职于非赢利性生物能源替代物研究所）认为，这太重要了，将有助于解释，为什么人与人之间存在的极少基因序列差异，却能在人类个体之间构成极大的差异。
对基因的研究可能是变化最多也最快的现代科技领域，除了上述从“单核苷酸多态性”到“基因拷贝数量多态性”的研究结果改变了人们对基因的认识外，人们对基因数量的估计也发生了很大变化。今天，尽管基因专家还没有完成对许多人类基因的详细测序，但他们估计人类约有３万个基因，这相对于过去估计的人类有１０万个或更多的基因的确让人大跌眼镜。
此外，研究人员还发现，在以前的基因研究中存在一些错误。比如，在人的第１６号染色体上有一段基因的延伸，然而它们并没有出现在已公布的１６号染色体的人类基因组序列上，却出现在第６号染色体上。显然，这如果不是张冠李戴，就是研究中出现了错误。而且，比照人类和黑猩猩的基因组可以发现一些相似的基因交换，一种基因可以从一条染色体转移到另一条染色体上。对此，研究人员认为，染色体的重组在灵长类动物的进化和人类的健康中扮演着重要角色，而基因结构多态性可能在确定人群遗传多样性上也起着类似的重要作用。
无疑，随着对“基因拷贝数量多态性”研究的深入，人类对自身的遗传机理将有更深入的认识，这也将有助于人类战胜多种顽症。
