生物谷报道 儿童医院、Brigham女子医院和哈佛医学院的研究人员最近发现，个体之间基因组中包含的基因总量或者DNA总容量存在显著的差异。
新的研究结果揭示出基因组的255个区域（超过0.1％的比率）中大段DNA在不同个体中以不同的拷贝数存在。其中超过50％的变化导致基因数量的变化，并且至少有14个区域覆盖已知和人类疾病有关的位点。 而早前来自人类基因组计划的信息表明任何两个个体的基因组中的DNA，有99.9％是相同的，而只有0.1％发生变化，主要是大约300万个分布在整个基因组上的单碱基变异。
“运用新的基因组扫描技术，我们意外地发现在不同的健康个体的基因组中，可能存在或者缺失甚至几十万个核苷酸长的DNA片断。这些大范围的拷贝变异（large-scale copy variations，LCVs）通常覆盖部分基因，它们也许能够解释为什么人之间都有区别，”Stephen Scherer博士说。
“一开始我们非常震惊并且不敢相信我们的结果，因为一直以来人们都认为大多数DNA的变异都限定在很小的范围下。后来，我们听说哈佛的一个研究组观察到类似的现象，最终我们将我们的资料合并起来并得出了相同的结论，”Scherer博士说。
“由于这些新发现的变异存在于健康个体的基因组中，因此这种变异的存在可能通过影响特定基因的表达导致细微差别来影响身体或行为特征。但是，它们也可能使人倾向于患某种疾病，”BWH的Charles Lee博士说。“例如，最常见的LCV包括淀粉酶基因。我们的研究表明一些人可能有10个这种基因拷贝，而其它人可能有多达24个这种基因的拷贝。如果我们能证明这些基因增加的拷贝数与个体对胰脏疾病或癌症敏感性的增加有关，那将会是真正激动人心的事。这将使我们能够将这些LCVs作为疾病的标记。”
该发现或许能够为“个体独特性”以及疾病的发生给出新的解释。 相关文章将发表在2004年9月的Nature Genetics期刊上。
已经确定的LCVs的信息能够在Genome Variation Database得到。
