阿滋海默症（Alzheimer's Disease）具有家族性，但目前已知并不是一种遗传疾病。确切的阿滋海默症成因至今仍不清楚。最新的研究显示阿滋海默症可能跟粒线体的突变有关。
研究人员至今已经发现某些和「家族性阿滋海默症」有关的基因，然而这些特殊基因对「晚发性阿滋海默症」的影响仍然没有重要的关联。加州大学尔湾分校（University of California, Irvine）的Douglas Wallace 及其同仁发现，粒线体内DNA 的突变可能是导致晚发性阿滋海默症的起因。研究人员发现，在比较四十个年龄相当的正常人和二十三个阿滋海默症病人的脑部检体后发现，有65% 的阿滋海默症的病人在脑部调控粒腺体基因表现的DNA上有突变。研究人员同时发现，早期发生的脑部基因突变会导致大量细胞携带突变基因，并可能是导致某些阿滋海默症患者较早死亡的原因。
哈佛医学院神经遗传学家Rudolph Tanzi表示，虽然这个研究令人瞩目，但是由于样本数量过于狭小，而且基因突变的比例（65%）并不是很高，所以晚发性阿滋海默症和此粒腺体基因突变的真正关系仍待进一步的研究。
Original Article:
Coskun, P.E. et al., Alzheimer's brains harbor somatic mtDNA control-region mutations that suppress mitochondrial transcription and replication. PNAS 101,/b>, p10726, 2004
