芝加哥大学的研究人员,发现最常见的先天脑部异常 DWM (Dandy-Walker malformation) 与缺乏 ZIC1 和 ZIC4 基因的单一拷贝有关。患此症的婴儿小脑异常,协调性差,且会导致脑水肿。研究人员并依此发展出老鼠模型,以研究此疾病的发展机制。
William Dobyns 教授说:「了解其基因基础应能改善我们产前诊断的能力,以通知父母有关此疾病的风险。」Kathleen Millen 博士说:「到目前为止,我们仍不清楚此疾病如何发生。现在我们了解其与有些基因相关,且有老鼠模型可进行研究。」
此研究也可应用于研究与 DWM 相似,但小脑异常较轻微的自闭症。研究人员共发现 8 位 DWM 患者,在第三条染色体上的基因物质有部分重迭缺失的现象。位于此染色体上的 ZIC1 已知与老鼠小脑发育有关。ZIC4 则与 ZIC1 相似。
研究人员在改变老鼠的 ZIC1 和 ZIC4 基因后发现,15% 的老鼠出现失去协调力等与人类相同的症状。研究人员表示,虽然 ZIC1 和 ZIC4 缺失会导致 DWM,但仍有其它基因与此疾病有关,所以只有 15% 的老鼠产生严重症状。
目前 DWM 难以透过超音波检测、若经确定,父母们常因担心智力障碍而选择堕胎。基因检测将能改善产前诊断,更早提供充足的信息,使父母放心怀孕过程将能正常进行。