爱丁堡大学的研究人员向“校正一种异常基因”又靠近了一步，这种基因能够引发一种叫做腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease，CMT）的疾病。他们的发现可能会促进对CMT疾病的基因治疗的发展。有关这项研究的文章刊登在9月9日的Nature上。CMT在英国影响到大约23000人的健康，这种病导致足部、小腿、手和前臂肌肉虚弱和消耗并且最终使病人瘫坐在轮椅上。研究者在文章中叙述了Periaxin基因在引发CMT中的作用。
爱丁堡大学的研究人员与在法国的同事首先在2001年确定Periaxin基因是一种与CMT疾病有关的基因中的一个。而这项新的研究结果表明这个基因编码的蛋白质在促使神经细胞周围的绝缘体随着神经元的伸长而延伸的过程中起到重要的作用。如果Periaxin基因出错，那么绝缘体（髓磷脂）就无法延长，而且神经元因此无法快速传导神经脉冲。这意味着病人会丧失行走的能力。
Peter Brophy博士说，“研究人员现在已经确定了大约15个与这种影响外围神经系统的遗传疾病有关的不同基因，但是想要找到治疗这些疾病的方法却很困难，因为我们不知道这些基因中大多数的功能。研究的下一步是发明能够校正病人携带这种异常基因的患者的基因疗法。”
他还说，“研究人类遗传疾病的主要原因是想找到治疗这种疾病的方法。然而，对这种疾病研究的另一个重要作用是能够增加对人类生物学的新认识。这些研究同样也能使我们进一步了解CMT病人瘫痪的原因。
