范科尼贫血是一种由基因变异引发的遗传性贫血,它会导致骨髓障碍和癌症,许多患者在早年会发生急性骨髓性白血病。范科尼贫血也是一种罕见的儿科疾病,一般诊断的发病年龄在2~25岁期间,患者的生存期为2~25年。在9月份出版的《自然—遗传学》和《自然—结构和分子生物学》上,5篇相关的文章均描述了与范科尼贫血相关的两种新基因在这种疾病的肿瘤抑制通道上的活性。染色体不稳定是范科尼贫血的一种特征,新研究深入探讨了这种机制。
研究人员发现来自范科尼贫血患者的细胞对染色体断裂高度敏感,由此推测这些细胞对受损DNA的修复有缺陷。与范科尼贫血通道相关的两个新基因负责编码与DNA相互作用的蛋白质,也与DNA的解旋有关。新发现为认识与范科尼贫血基因相关的复合物的识别机制以及受损DNA的处理提供了线索。