由美国、以色列、德国、意大利和西班牙的67名科学家组成的国际黑猩猩基因测序与分析联盟31日说,他们初步完成了黑猩猩基因组序列草图与人类基因组序列的比较工作。分析显示,黑猩猩与人类在基因上的相似程度达到96%以上。
这一成果将发表在9月1日出版的《自然》杂志和9月2日出版的《科学》杂志上。黑猩猩是第一个基因组测序的非人类灵长动物,也是现存与人类关系最密切的“表兄弟”。科学家称,将黑猩猩与人类基因组进行比较是一个“历史性成果”。 同时,在同期Nature上还报道了大量的相关报道,如有关黑猩猩基因组等其它研究,足以证明这一研究成果的重要性。同一期,还有大量的相关评论,通过这些评论,我们也能看到这一研究成果的重大意义。
研究显示,黑猩猩和人类基因组的DNA序列相似性达到99%;即使考虑到DNA序列插入或删除,两者的相似性也有96%;人类与黑猩猩有29%的共同基因编码生成同样的蛋白质。科学家说,人类与黑猩猩在600万年前由共同的祖先分别进化后,其蛋白质体系只经历过一次主要变化。两者之间的差异只相当于任意两个不同人之间基因组差异的10倍。
人类与黑猩猩的共同之处还在于,两者都拥有一些变异很快的基因。这些基因主要涉及听觉、神经信号传导、精子的生成、细胞内的离子传输。它们比其他哺乳动物同类基因的变异快得多。科学家认为,这些基因可能决定了灵长动物的特性。与其他动物相比,人类与黑猩猩还共有一些易于引起病变的基因。科学家认为,这些基因尽管在总体上削弱了灵长类动物的抵抗力,却使它们更能适应环境的快速变化。
人类与黑猩猩基因组的差异更引起科学家的兴趣。研究表明,在人类与黑猩猩基因组的约30亿个DNA碱基对中,有3500万对是有差异的。由于两者基因组在不同位置分别出现了碱基对的插入和删除,又另外造成500万个位点有差异。在这总共4000万个DNA序列差异中,绝大部分不具备实际功能或者功能很小,但也有300万个碱基对位于功能基因上。
科学家发现,人类身上的一些基因比黑猩猩的同样基因变异更快。其中最突出的是编码转录因子的基因,而转录因子负责“管理”胚胎发育时的一些关键基因。此外,黑猩猩身上缺乏人类拥有的约50个基因,其中有3个基因与炎症反应相关。而人类也缺乏黑猩猩所拥有的一个基因,这一基因能保护大脑不受早老性痴呆症的侵袭。
他们还发现,人类基因组有7个区域可能经历了25万年来的“选择性清洗”,也就是突变基因具有明显竞争优势。经过数百代繁殖后,突变种变成了种群里的优势种,相应的突变基因也变成了正常基因。人类基因组中经过“选择性清洗”的,就包括与语言相关的基因。
主持这一研究的美国华盛顿大学基因组科学系主任罗伯特·沃特斯顿说,黑猩猩是人类最近的亲戚,也最适合于“让我们认识自己”,我们迄今还不知道“什么是人类”,而黑猩猩和人类基因组的比较将提供解答这个问题的钥匙。
同时,这一研究也是比较基因组学一重大成果,是第一次将两种极其相近的物种,尤其是与人类相近的物种的基因做了严格的比较,这将为揭开人类进化发展等许多奥秘,也是揭示智慧秘密的重要一步。因此这一研究成果,不仅对基因组学,还对神经科学,行为科学,分子生物学,遗传学,发育生物学等都有重大的影响。
可以说,这一研究成果是近年来有关基因组研究中最重大成果之一。是由多国科学家共同协作努力的结果。
原文:
Initial sequence of the chimpanzee genome and comparison with the human genome
The Chimpanzee Sequencing and Analysis Consortium
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以下为同期Nature中的相关评论与介绍
Chris Gunter and Ritu Dhand,PDF (142K)
Ze Cheng, Mario Ventura, Xinwei She, Philipp Khaitovich, Tina Graves, Kazutoyo Osoegawa, Deanna Church, Pieter DeJong, Richard K. Wilson, Svante Pääbo, Mariano Rocchi and Evan E. Eichler. A genome-wide comparison of recent chimpanzee and human segmental duplications.PDF (440K) | Supplementary information
Jennifer F. Hughes, Helen Skaletsky, Tatyana Pyntikova, Patrick J. Minx, Tina Graves, Steve Rozen, Richard K. Wilson and David C. Page.Conservation of Y-linked genes during human evolution revealed by comparative sequencing in chimpanzee PDF (261K) | Supplementary information
Chimp genome: Branching out ,PDF (1,029K)
What the chimp means to me,PDF (1,055K)
Andrew Whiten,The second inheritance system of chimpanzees and humans,PDF (284K)
Sally McBrearty and Nina G. Jablonski.First fossil chimpanzee. PDF (253K)
Robert Sean Hill and Christopher A. Walsh.Molecular insights into human brain evolution.PDF (221K)
Marc Hauser,Our chimpanzee mind,PDF (224K)
Wen-Hsiung Li and Matthew A. Saunders,Publication of the draft DNA sequence of the chimpanzee genome is an especially notable event: the data provide a treasury of information for understanding human biology and evolution.,PDF (228K)
Timeline: A brief history of chimps, PDF (826K)
Frans B. M. de Waal.A century of getting to know the chimpanzee ,PDF (205K)
Elena V. Linardopoulou, Eleanor M. Williams, Yuxin Fan, Cynthia Friedman, Janet M. Young and Barbara J. Trask.Human subtelomeres are hot spots of interchromosomal recombination and segmental duplication . PDF (923K) | Supplementary information