从科技部等举办的国家“十五”重大科技成就展上获悉，“十五”期间，随着“功能基因组和生物芯片”重大科技专项的实施，我国在人类新功能基因与疾病相关基因应用研究领域取得突破性进展。截至目前，我国研究人员已完成人类重要生物功能与疾病相关新基因１５００个，其中功能明确并具有潜在开发前景的功能基因１６０个，功能明确并用于新产品研制与开发的新基因２４个，拥有自主知识产权、并已与企业或药物研发单位合作开展药物靶标或生物技术药物前期开发的新基因８个。
在肝癌研究方面，我国有关研究机构已完成一个新的脯氨酸异构构酶ＣＹＰ－Ｊ作为药物靶标的验证和筛选，共获得１５个有相互作用的先导化合物，其中ＹＣＺＯＯ１具有明显的体外肝癌抑制效应。这是我国第一个从克隆基因、功能研究到药靶验证，并最终筛选出有效先导化合物的实例。尽管离新药尚有较长的距离，但这一实例仍有重要的启示意义。
此外，依据作为肝癌诊断新标志的基因ＭＸＲ－７，我国有关研究机构目前已研发出ＥＬＩＳＡ检测试剂盒，正在通过临床扩大样本验证。而有可能作为肝癌血清学诊断的ＦＰ２４８、ＰＰ２２５０基因以及有组织学病理诊断价值的ＨＣＲＰ１等三个基因也在加速研究之中。
在白血病致病基因的识别和发病机理研究方面，“十五”期间我国科研人员也取得一系列的原始创新成果，如发现了３种新的白血病染色体易位及其受累基因，首次阐明了慢粒急变的“二次打击”学说。我国研究人员还首创了应用全反式维甲酸和三氧化二砷治疗２０例急性早幼粒细胞白血病的方案，有可能使急性早幼粒细胞白血病成为第一个可治愈的成人白血病。
在胃癌、肺癌和食道癌相关基因研究方面，我国科研人员发现了２个新的潜在抑癌基因，证明了８个肿瘤易感基因的变异位点或甲基化修饰的异常，进一步验证ｐ１６甲基化失活在癌前病变恶变潜能识别中的作用。
在鼻咽癌相关基因研究方面，我国科研人员发现湖南鼻咽癌易感基因可能定位于３ｐ２１区段约１６．４ｃＭ范围内，并发现ＲＡＳＳＦ１Ａ基因在鼻咽癌中存在广泛的体细胞突变，并且存在无功能的剪接体转录形式。
在高血压研究方面，我国科研人员发现四个相关基因与致病有关。
