首次发现于1882年的Gaucher疾病是最常见的脂质储存疾病，也是一种遗传性疾病。在Gaucher疾病患者中，通常缺少葡糖脑苷脂酶。最近，Scripps研究所的研究人员发现特定的化学伴侣有助于增加不同类型的葡糖脑苷脂酶（glucocerebrosidase）的活性。这些发现表明葡糖脑苷脂酶的活性水平能够通过使用靶向特定位点的小分子或化学分子伴侣来提高。这种小分子结合并固定蛋白，从而防止它们降解。
这些发现将可能促进人们开发出治疗Gaucher疾病的新药物。研究的结果发表在新一期的Chemical Biology杂志上。这项研究由Skaggs化学生物研究所的Jeffery W. Kelly博士领导。
先前公布在2002年的PNAS上的一项研究中，Kelly和同事证明小分子N-(n-nonyl)deoxynojirimycin增加了Gaucher病人细胞中N370S葡糖脑苷脂酶的活性，并稳定内质网中的这种酶。这种途径使蛋白质离开内质网并进入溶酶体，在那里积累的脂质被降解。
研究人员指出，发现导致Gaucher病最常见的变异体活性被化学伴侣增加的事实，为这种疾病的新治疗药物的开发提供了新的希望。（生物通记者杨遥）
