ATM基因受损易患乳癌 http://www.biotech.org.cn/news/news/show.php?id=36159
遗传并携带一种受损ATM基因的女性乳腺癌发病率会增加一倍，英国癌症研究协会的科学家发表在《自然遗传学》杂志中的最新研究结果表明。
研究人员比较了433个有家族史的乳腺癌患者与521名健康女性，其中乳腺癌患者没有携带错误乳腺癌基因BRCA1或BRCA2。他们在患者群体中发现了12个ATM基因错误，与健康群体相比，结果显示这些基因与乳腺癌的相关性比预期的相关系数要大。
研究人员对收集的数据进行了具体分析，进而估计携带ATM基因错误可能会提高女性乳腺癌风险至两倍。研究结果可为女性乳腺癌风险性检测带来新的方法，同时为乳腺癌的治疗和预防提供新的策略，不过尚需进一步的研究。
研究人员认为5-10％的乳腺癌是因为发生了遗传错误，其中知名的如BRCA基因，但与家族性乳腺癌相关的大部分基因至今还没有发现。20多年来，在ATM基因错误是否能增加乳腺癌罹患风险上，还存在一些分歧。
癌症研究协会肿瘤遗传学教授Nazneen Rahman称，该研究为受损ATM基因在乳腺癌中等风险的少数女性中具有一定影响提供了强有力的证据。携带这些遗传错误基因将有利于进行定向筛选和治疗，不过在其投入临床之前还需要了解更多的ATM基因相关信息。
ATM基因的严重错误与一种罕见的儿童期疾病进程相关，即运动失调性毛细血管扩张症，它能导致严重的神经失能，也包括血液疾病和呼吸问题。这些疾病患者细胞内存在两种ATM基因的错误拷贝，当患者携带一个错误基因，尽管在其它方面健康，但其可能具有较高的乳腺癌风险。
ATM与BRCA1和BRCA2一样，是DNA修复基因，因此含有错误ATM基因的女性不能正确修复受损DNA。DNA发生损伤的细胞会失控地复制并变成癌细胞，这就是为什么具有DNA错误修复基因个体的癌症风险会增加，如乳腺癌。
有人出生时便携带有缺陷的基因，但这并不意味着将会发展成癌症，理论上这些人更容易罹患癌症，并且他们对癌症有遗传易感性。
编者注:摘译自http://www.rxpgnews.com/cancer/breast/article_4672.shtml
